Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q25.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 80.152.999–80.186.349 (GRCh38)
Exons
14 exons over 33,4 kb
Eiwit
419 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000561421.6NM_000137.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Tyrosinemie

    • Autosomaal recessief

      Een autosomaal recessief overerfbare stofwisselingsstoornis, veroorzaakt door mutaties in de genen FAH, HPD en TAT. Kenmerkend is een tekort aan een van de enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van tyrosine. Dit leidt tot verhoogde tyrosinewaarden in het bloed en ophoping van tyrosine en de afbraakproducten in lever, nieren, zenuwstelsel en andere organen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Nitisinon (NTBC/Orfadin) levenslang; dieet met beperking van tyrosine en fenylalanine; controle op AFP en leveronderzoek met MRI voor hepatocellulair carcinoom (HCC); levertransplantatie bij ziekte die niet reageert op nitisinon of bij HCC; controle van de nierfunctie

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van FAH

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar FAH zich bevindt. FAH en 6 genen in de buurt op chromosoom 15, van 79.669.674 tot 80.669.673.Chromosoom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79.833.585–79.897.379, omgekeerde-strengMTHFSST20-MTHFS: 79.845.150–79.923.754, omgekeerde-strengST20-MTHFSBCL2A1: 79.960.892–79.971.243, omgekeerde-strengBCL2A1ZFAND6: 80.058.894–80.140.292, voorwaartse-strengZFAND6FAH: 80.152.999–80.186.349, voorwaartse-strengFAHCTXND1: 80.195.481–80.252.268, omgekeerde-strengCTXND1ARNT2: 80.404.099–80.597.937, voorwaartse-strengARNT2Diagram van FAH: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 1: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 80.152.999–80.153.135, 137 basenExon 2: 80.158.060–80.158.170, 111 basenExon 3: 80.159.756–80.159.877, 122 basenExon 4: 80.160.410–80.160.459, 50 basenExon 5: 80.162.246–80.162.336, 91 basenExon 6: 80.168.052–80.168.149, 98 basenExon 7: 80.168.264–80.168.316, 53 basenExon 8: 80.172.149–80.172.248, 100 basenExon 9: 80.173.014–80.173.144, 131 basenExon 10: 80.175.016–80.175.091, 76 basenExon 11: 80.177.537–80.177.583, 47 basenExon 12: 80.180.124–80.180.225, 102 basenExon 13: 80.181.042–80.181.159, 118 basenExon 14: 80.186.130–80.186.349, 220 basen124681012145′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 33,4 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FAH leest

161

posities in FAH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 33,4 kb van FAH, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FAH-gen: fumarylacetoacetate hydrolase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH-gen: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fah

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen