Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

CLDN16

claudin 16

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q28
Coördinaten
Chromosoom 3: 190.388.163–190.412.138 (GRCh38)
Exons
5 exons over 24 kb
Eiwit
235 aminozuren
Ook bekend als
PCLN1, HOMG3
MANE Select-transcript
ENST00000264734.3NM_006580.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire hypomagnesiëmie

    • Familiaire primaire hypomagnesiëmie

      Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.

Opbouw van CLDN16

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CLDN16 zich bevindt. CLDN16 en 5 genen in de buurt op chromosoom 3, van 189.900.151 tot 190.900.150.Chromosoom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189.956.728–190.122.437, omgekeerde-strengP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, omgekeerde-strengCLDN1CLDN16: 190.388.163–190.412.138, voorwaartse-strengCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, omgekeerde-strengTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, voorwaartse-strengIL1RAPGMNC: 190.851.806–190.892.429, omgekeerde-strengGMNCDiagram van CLDN16: 5 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 190.388.163–190.388.443, 281 basenExon 2: 190.402.337–190.402.439, 103 basenExon 3: 190.404.762–190.404.926, 165 basenExon 4: 190.408.314–190.408.505, 192 basenExon 5: 190.409.903–190.412.138, 2.236 basen123455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3 kb van de 24 kb van het gen; 708 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van CLDN16

32

posities in CLDN16 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 24 kb van CLDN16, inclusief intronen, en niet alleen de 3 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan CLDN16

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CLDN16 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CLDN16-gen: claudin 16. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. CLDN16-gen: claudin 16 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cldn16

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen