Gen
HSD11B2
hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
- HGNC 5209(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176387(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3291(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 67.431.121–67.437.553 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 6,4 kb
- Eiwit
- 405 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- SDR9C3
- MANE Select-transcript
- ENST00000326152.6NM_000196.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HSD11B2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen
- Schijnbaar mineralocorticoïdexcesAutosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in HSD11B2, waarbij cortisol in de nier werkt als aldosteron, wat hoge bloeddruk en een laag kaliumgehalte veroorzaakt, meestal vanaf de kindertijd.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Als u dit weet, ondersteunt dat behandeling met aldosteronantagonisten en een zoutarm dieet.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van HSD11B2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 6,4 kb van het gen; 1.218 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HSD11B2 leest
11
posities in HSD11B2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 6,4 kb van HSD11B2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HSD11B2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HSD11B2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HSD11B2-gen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hsd11b2
Dante Labs. HSD11B2-gen: hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hsd11b2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken