Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

GEMIN4

gem nuclear organelle associated protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 744.421–752.264 (GRCh38)
Exons
2 exons over 7,8 kb
Eiwit
1.058 aminozuren
Ook bekend als
HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
MANE Select-transcript
ENST00000319004.6NM_015721.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GEMIN4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GEMIN4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar GEMIN4 zich bevindt. GEMIN4 en 10 genen in de buurt op chromosoom 17, van 248.343 tot 1.248.342.Chromosoom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbRPH3AL: 210.130–386.376, omgekeerde-strengRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, voorwaartse-strengLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, omgekeerde-strengRFLNBVPS53: 508.503–721.717, omgekeerde-strengVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, voorwaartse-strengTLCD3AGEMIN4: 744.421–752.264, omgekeerde-strengGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, omgekeerde-strengGLOD4MRM3: 782.342–792.510, voorwaartse-strengMRM3NXN: 799.310–979.816, omgekeerde-strengNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, voorwaartse-strengTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, omgekeerde-strengABRDiagram van GEMIN4: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 744.421–748.032, 3.612 basenExon 1: 752.133–752.264, 132 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 7,8 kb van het gen; 3.177 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GEMIN4 leest

2

posities in GEMIN4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 7,8 kb van GEMIN4, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GEMIN4-gen: gem nuclear organelle associated protein 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gemin4

Vancouver

Dante Labs. GEMIN4-gen: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gemin4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen