Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RRAGD

Ras related GTP binding D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q15
Coördinaten
Chromosoom 6: 89.364.616–89.412.273 (GRCh38)
Exons
7 exons over 47,7 kb
Eiwit
400 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP761H171, bA11D8.2.1
MANE Select-transcript
ENST00000369415.9NM_021244.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Familiaire hypomagnesiëmie

    • Familiaire primaire hypomagnesiëmie

      Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.

Opbouw van RRAGD

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar RRAGD zich bevindt. RRAGD en 11 genen in de buurt op chromosoom 6, van 88.888.445 tot 89.888.444.Chromosoom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbRNGTT: 88.607.995–88.963.636, omgekeerde-strengRNGTTPNRC1: 89.080.747–89.087.711, voorwaartse-strengPNRC1SRSF12: 89.093.949–89.118.086, omgekeerde-strengSRSF12PM20D2: 89.145.999–89.165.565, voorwaartse-strengPM20D2GABRR1: 89.177.504–89.231.278, omgekeerde-strengGABRR1GABRR2: 89.254.464–89.315.299, omgekeerde-strengGABRR2UBE2J1: 89.321.391–89.353.180, omgekeerde-strengUBE2J1RRAGD: 89.364.616–89.412.273, omgekeerde-strengRRAGDANKRD6: 89.433.119–89.634.170, voorwaartse-strengANKRD6LYRM2: 89.568.144–89.638.761, omgekeerde-strengLYRM2MDN1: 89.642.498–89.819.809, omgekeerde-strengMDN1CASP8AP2: 89.829.894–89.874.436, voorwaartse-strengCASP8AP2Diagram van RRAGD: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 6Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 89.364.616–89.368.207, 3.592 basenExon 6: 89.372.437–89.372.585, 149 basenExon 5: 89.377.671–89.377.813, 143 basenExon 4: 89.379.224–89.379.338, 115 basenExon 3: 89.380.168–89.380.367, 200 basenExon 2: 89.387.295–89.387.590, 296 basenExon 1: 89.411.846–89.412.273, 428 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 47,7 kb van het gen; 1.203 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest RRAGD leest

1

positie in RRAGD waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 47,7 kb van RRAGD, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). RRAGD-gen: Ras related GTP binding D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rragd

Vancouver

Dante Labs. RRAGD-gen: Ras related GTP binding D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rragd

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen