Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Eyelids stay open

Klinische naam: Lagophthalmos

A condition in which the eyelids do not close to cover the eye completely.

HPO HP:0030001

Samenvatting

Ook bekend als
Inability to close the eyelids
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

23 genen gekoppeld aan Eyelids stay open

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Eyelids stay open voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
CDH1cadherin 1AltijdIn 1 aandoening
DLX4distal-less homeobox 4AltijdIn 1 aandoening
HOXB1homeobox B1AltijdIn 1 aandoening
IKZF2IKAROS family zinc finger 2AltijdIn 1 aandoening
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorAltijdIn 1 aandoening
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeVaak (30–79%)In 1 aandoening
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CTNND1catenin delta 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KVaak (30–79%)In 1 aandoening
LIPNlipase family member NVaak (30–79%)In 1 aandoening
NIPAL4NIPA like domain containing 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PRR12proline rich 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TGM1transglutaminase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ECEL1endothelin converting enzyme like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
KDM6Alysine demethylase 6ASoms (5–29%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSoms (5–29%)In 1 aandoening
NGLY1N-glycanase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
POLR3ARNA polymerase III subunit AZelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the eyelid

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen