Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

HPO HP:0000387

Samenvatting

Ook bekend als
Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Lichaamssysteem
Abnormality of the ear

24 genen gekoppeld aan Absent earlobe

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent earlobe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
KMT2Blysine methyltransferase 2BAltijdIn 1 aandoening
ZNF407zinc finger protein 407AltijdIn 1 aandoening
ATRATR checkpoint kinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ATRIPATR interacting proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
CENPEcentromere protein EVaak (30–79%)In 1 aandoening
CEP152centrosomal protein 152Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CEP295centrosomal protein 295Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CEP63centrosomal protein 63Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
EP300EP300 lysine acetyltransferaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
HMX1H6 family homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NINnineinVaak (30–79%)In 1 aandoening
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexVaak (30–79%)In 1 aandoening
NUP85nucleoporin 85Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PCNTpericentrinVaak (30–79%)In 1 aandoening
PLK4polo like kinase 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR3ARNA polymerase III subunit AVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
TRAIPTRAF interacting proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Absent/small ear lobes

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen