Kenmerk
Dilated pupil
Klinische naam: Mydriasis
Abnormal dilatation of the iris.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Dilated pupil, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen15 genen gekoppeld aan Dilated pupil
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Dilated pupil voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Altijd | In 1 aandoening |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYL9myosin light chain 9 | Altijd | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken