ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Falls, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen58 genen gekoppeld aan Falls
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Falls voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CERS1ceramide synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| FDXRferredoxin reductase | Altijd | In 1 aandoening |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Altijd | In 1 aandoening |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Altijd | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Altijd | In 5 aandoeningen |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Altijd | In 1 aandoening |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Altijd | In 1 aandoening |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUX2cut like homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM1dynamin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FXNfrataxin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 18 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SACSsacsin molecular chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken