Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRMT1

tRNA methyltransferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.13
Coördinaten
Chromosoom 19: 13.104.907–13.116.740 (GRCh38)
Exons
17 exons over 11,8 kb
Eiwit
659 aminozuren
Ook bekend als
FLJ20244, TRM1
MANE Select-transcript
ENST00000357720.9NM_001136035.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Intellectuele beperking

      • Een van 233 genen die hiermee verband houden

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van TRMT1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar TRMT1 zich bevindt. TRMT1 en 37 genen in de buurt op chromosoom 19, van 12.610.824 tot 13.610.823.Chromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, omgekeerde-strengZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, voorwaartse-strengZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, omgekeerde-streng: 12.643.831–12.648.397, omgekeerde-streng: 12.664.828–12.669.397, omgekeerde-strengWDR83: 12.666.802–12.675.832, voorwaartse-strengWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, omgekeerde-streng: 12.668.071–12.681.834, omgekeerde-strengDHPS: 12.673.411–12.681.901, omgekeerde-strengDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, omgekeerde-strengFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, voorwaartse-strengGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, omgekeerde-strengTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, omgekeerde-strengTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, voorwaartse-strengGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, voorwaartse-strengBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, omgekeerde-strengHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, voorwaartse-strengPRDX2: 12.796.817–12.801.882, omgekeerde-strengTHSD8: 12.802.031–12.813.581, voorwaartse-strengRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, voorwaartse-strengRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, omgekeerde-strengRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, voorwaartse-strengMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, omgekeerde-strengKLF1: 12.884.405–12.887.201, omgekeerde-strengKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, voorwaartse-strengSYCE2: 12.898.786–12.919.306, omgekeerde-strengFARSA: 12.921.138–12.934.037, omgekeerde-strengCALR: 12.938.578–12.944.525, voorwaartse-strengCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, voorwaartse-strengRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, omgekeerde-strengGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, voorwaartse-strengDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, voorwaartse-strengNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, omgekeerde-strengLYL1TRMT1: 13.104.907–13.116.740, omgekeerde-strengTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, voorwaartse-strengNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, omgekeerde-strengSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, voorwaartse-strengIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omgekeerde-strengCACNA1ADiagram van TRMT1: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13.104.907–13.105.081, 175 basenExon 16: 13.105.267–13.105.396, 130 basenExon 15: 13.105.487–13.105.606, 120 basenExon 14: 13.107.574–13.107.650, 77 basenExon 13: 13.107.751–13.107.859, 109 basenExon 12: 13.109.381–13.109.466, 86 basenExon 11: 13.109.550–13.109.684, 135 basenExon 10: 13.109.769–13.109.838, 70 basenExon 9: 13.109.915–13.110.001, 87 basenExon 8: 13.110.158–13.110.306, 149 basenExon 7: 13.112.705–13.112.817, 113 basenExon 6: 13.112.896–13.113.011, 116 basenExon 5: 13.115.279–13.115.466, 188 basenExon 4: 13.115.626–13.115.768, 143 basenExon 3: 13.115.997–13.116.052, 56 basenExon 2: 13.116.146–13.116.431, 286 basenExon 1: 13.116.653–13.116.740, 88 basen1716141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,1 kb van de 11,8 kb van het gen; 1.980 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest TRMT1 leest

    18

    posities in TRMT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 11,8 kb van TRMT1, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TRMT1-gen: tRNA methyltransferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trmt1

    Vancouver

    Dante Labs. TRMT1-gen: tRNA methyltransferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trmt1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen