Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Facial paralysis

Complete loss of ability to move facial muscles innervated by the facial nerve (i.e., the seventh cranial nerve).

HPO HP:0007209

Samenvatting

Ook bekend als
Facial paresis
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

11 genen gekoppeld aan Facial paralysis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Facial paralysis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldAltijdIn 1 aandoening
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueVaak (30–79%)In 1 aandoening
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ASoms (5–29%)In 1 aandoening
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TNFSF11TNF superfamily member 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Cranial nerve compressionParalysisWeakness of facial musculature

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen