Kenmerk
Metamorphopsia
A visual anomaly in which images appear distorted. A grid of straight lines appears wavy and parts of the grid may appear blank.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Metamorphopsia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen43 genen gekoppeld aan Metamorphopsia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Metamorphopsia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CRXcone-rod homeobox | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRPH2peripherin 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| BEST1bestrophin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFHcomplement factor H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CFIcomplement factor I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATF6activating transcription factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROM1prominin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 3 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken