Genas
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164187↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 92255↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 36 098 407–36 151 887 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 53,5 kb
- Baltymas
- 695 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZp434H2226
- MANE Select transkriptas
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LMBRD2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LMBRD2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LMBRD2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8,1 kb iš 53,5 kb geno; 2 088 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LMBRD2
6
LMBRD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,5 kb LMBRD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LMBRD2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LMBRD2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LMBRD2 genas: LMBR1 domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lmbrd2
Dante Labs. LMBRD2 genas: LMBR1 domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lmbrd2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites