Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 2,3 kb
Baltymas
415 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Ankstesni simboliai
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select transkriptas
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas B4GAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra B4GAT1. B4GAT1 ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 65 846 502 iki 66 846 501.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, atvirkštinė grandinėSNX32: 65 833 664–65 856 896, tiesioginė grandinėMUS81: 65 857 126–65 867 653, tiesioginė grandinėEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, atvirkštinė grandinėCTSW: 65 879 809–65 883 741, tiesioginė grandinėFIBP: 65 883 740–65 888 532, atvirkštinė grandinėCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, tiesioginė grandinėCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, atvirkštinė grandinėFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, atvirkštinė grandinėC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, tiesioginė grandinėDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, tiesioginė grandinėSART1: 65 961 681–65 980 137, tiesioginė grandinėEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, atvirkštinė grandinėBANF1: 66 001 832–66 004 170, tiesioginė grandinėBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, tiesioginė grandinėCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, atvirkštinė grandinėGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, tiesioginė grandinėSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, tiesioginė grandinėKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, tiesioginė grandinėRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, tiesioginė grandinėCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, atvirkštinė grandinėYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, tiesioginė grandinėCD248: 66 314 494–66 317 044, atvirkštinė grandinėRIN1: 66 330 241–66 336 840, atvirkštinė grandinėRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, atvirkštinė grandinėBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, atvirkštinė grandinėB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, atvirkštinė grandinėSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, tiesioginė grandinėNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, atvirkštinė grandinėMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, tiesioginė grandinėPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, tiesioginė grandinėDPP3: 66 509 079–66 533 613, tiesioginė grandinėBBS1: 66 510 606–66 534 660, tiesioginė grandinėBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, atvirkštinė grandinėZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, tiesioginė grandinėACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, atvirkštinė grandinėCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, atvirkštinė grandinėCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, tiesioginė grandinėCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, tiesioginė grandinėRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, tiesioginė grandinėRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, tiesioginė grandinėRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, atvirkštinė grandinėRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, atvirkštinė grandinėSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, tiesioginė grandinėTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, tiesioginė grandinėRCE1B4GAT1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 66 345 374–66 346 240, 867 baziųEksonas 1: 66 346 490–66 347 629, 1 140 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 2,3 kb geno; 1 248 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito B4GAT1

2

B4GAT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,3 kb B4GAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). B4GAT1 genas: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1 genas: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b4gat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test