Genas
TCP1
t-complex 1
- HGNC 11655↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000120438↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 6950↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 159 778 498–159 789 602 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 11,1 kb
- Baltymas
- 556 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- D6S230E, CCT1, Ccta
- MANE Select transkriptas
- ENST00000321394.12NM_030752.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TCP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas TCP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 11,1 kb geno; 1 671 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TCP1
2
TCP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,1 kb TCP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Turi 1 bendrą būklę
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Turi 1 bendrą būklę
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ANK3ankyrin 3Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Turi 1 bendrą būklę
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 1 bendrą būklę
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su TCP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TCP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Interictal epileptiform activity
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
Rodyti dar 13 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TCP1 genas: t-complex 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tcp1
Dante Labs. TCP1 genas: t-complex 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tcp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites