Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 5 970 925–6 009 049 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 38,1 kb
Baltymas
862 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Ankstesni simboliai
PMSL2
MANE Select transkriptas
ENST00000265849.12NM_000535.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lynch sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima nepolipinė storosios žarnos vėžio sindromas, kurį sukelia germinalinės nesutapimų taisymo defektai, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus storosios žarnos, gimdos gleivinės ir kitais vėžiais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta kolonoskopijos priežiūra, aspirino chemoprevencija, imuninio kontrolinio taško inhibitoriai MSI-high navikams, kaskadinis tyrimas, rizikos mažinimo ginekologinė chirurgija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PMS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra PMS2. PMS2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 5 489 987 iki 6 489 986.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5 431 335–5 513 814, atvirkštinė grandinėFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, atvirkštinė grandinėACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, tiesioginė grandinėFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, atvirkštinė grandinėRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, tiesioginė grandinėOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, tiesioginė grandinėCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, atvirkštinė grandinėRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 049, atvirkštinė grandinėPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, tiesioginė grandinėAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, atvirkštinė grandinėEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, tiesioginė grandinėANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, tiesioginė grandinėUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, atvirkštinė grandinėCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, atvirkštinė grandinėSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, atvirkštinė grandinėFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, tiesioginė grandinėRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, atvirkštinė grandinėDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, atvirkštinė grandinėKDELR2PMS2 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 15: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 182 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 5 970 925–5 973 542, 2 618 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 5 977 588–5 977 757, 170 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 5 978 596–5 978 696, 101 bazė. 3 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 5 982 824–5 982 991, 168 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 5 986 759–5 987 620, 862 bazių. 42 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 5 989 800–5 989 955, 156 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 5 991 973–5 992 057, 85 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 5 995 534–5 995 633, 100 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 5 997 326–5 997 423, 98 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 5 999 108–5 999 275, 168 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 6 002 453–6 002 636, 184 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 6 003 690–6 003 792, 103 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 6 003 972–6 004 058, 87 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 6 005 892–6 006 031, 140 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 6 008 997–6 009 049, 53 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 38,1 kb geno; 2 589 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PMS2

643

PMS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 483 (75 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (273 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,1 kb PMS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (166)

Čia pateikiami PMS2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasEksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.1A>GEksonas 16 009 019Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.24-12_107delinsAAATEksonas 26 005 948Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.163+2T>CIntronas 26 005 890Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.164-2A>GIntronas 26 004 060Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.164-518_803+252delinsCGIntronas 75 997 074Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.251-2A>GIntronas 36 003 794Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.538-478_705+456delIntronas 65 998 651Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.705+1G>TIntronas 65 999 107Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.989-2A>GIntronas 95 989 957Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.989-296_1144+706delIntronas 105 989 093Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 166 PMS2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PMS2 genas: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. PMS2 genas: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pms2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test