AtlasGenas
RALGAPA1
Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1
- HGNC 17770↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000174373↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 253959↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 35 538 356–35 809 295 (GRCh38)
- Eksonai
- 42 eksonų per 270,9 kb
- Baltymas
- 2 542 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- GRIPE, DKFZp667F074, KIAA0884, Tulip1, RalGAPalpha1
- Ankstesni simboliai
- GARNL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000680220.1NM_001346249.2
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
AtlasŠi puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ralgapa1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite RALGAPA1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RALGAPA1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RALGAPA1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 9,4 kb iš 270,9 kb geno; 7 629 šių bazių koduoja baltymą.
RALGAPA1 sekvenavimas
45Sunku
Kiek sunku sekvenuoti geną RALGAPA1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Didelė dalis geno RALGAPA1 yra vietose, kur trumpieji skaitiniai gali praleisti pakitimą arba jį neteisingai susieti.
Kas prie to prisideda: geno RALGAPA1 eksonų dalis kiekvienos rūšies sunkiose srityse
- AtvaizduojamumasRuožai, kuriuose 100 ar 250 bp skaitinių negalima vienareikšmiškai išdėstyti, todėl ten užfiksuotas variantas gali būti praleistas arba klaidingas. Svoris 100 %.39 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kitose genomo vietose esančios kopijos, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kurių tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris 60 %.14 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Svoris 60 %.0 %
- Nuorodinio genomo padengimasNetoliese esantys nuorodinio genomo surinkimo tarpai, kur nėra sekos, prie kurios skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris 50 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti jų visų. Svoris 30 %.3,4 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %; bibliotekos paruošimas juos apima silpnai. Svoris 20 %.11 %
„Dante Labs“ įvertinimas, sukurtas mūsų tyrimų pagrindu, remiantis NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekviena juosta rodo geno RALGAPA1 eksonų bazių dalį tokio tipo sunkiose srityse. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamą, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai visos bazės yra vietose, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai išdėstyti.
6
pozicijų gene RALGAPA1, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam
Iš jų 4 (67 %) patenka į sritis, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (4 vietų)
Visas genomas apima visus 270,9 kb geno RALGAPA1, įskaitant intronus, o ne tik 9,4 kb eksonų.
ClinVar pathogenic variants (6)
The RALGAPA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeninis 2
- Tikriausiai patogeninis 4
| Variantas | Conditions | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.5373dup (p.Ser1792fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1409_1410del (p.Asp470fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.7152_7155dup (p.Phe2386fs) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.5042_5043dup (p.Met1682Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.3152T>G (p.Leu1051Ter) (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_001346249.2(RALGAPA1):c.1449+1G>T (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation | Tikriausiai patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Savybės, susijusios su RALGAPA1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RALGAPA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat back of skull
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RALGAPA1 genas: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ralgapa1
Dante Labs. RALGAPA1 genas: Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ralgapa1
AtlasVienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites