Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARMC9

armadillo repeat containing 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q37.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 231 198 631–231 376 848 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 178,2 kb
Baltymas
818 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
MANE Select transkriptas
ENST00000611582.5NM_001352754.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ARMC9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ARMC9. ARMC9 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 230 787 740 iki 231 787 739.Chromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAB39: 230 712 822–230 821 086, tiesioginė grandinėCAB39ITM2C: 230 864 639–230 879 248, tiesioginė grandinėITM2CGPR55: 230 907 318–230 961 066, atvirkštinė grandinėGPR55SPATA3: 230 990 324–231 025 055, tiesioginė grandinėSPATA3C2orf72: 231 037 342–231 049 719, tiesioginė grandinėC2orf72PSMD1: 231 056 845–231 173 116, tiesioginė grandinėPSMD1HTR2B: 231 108 230–231 125 103, atvirkštinė grandinėHTR2BARMC9: 231 198 631–231 376 848, tiesioginė grandinėARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, tiesioginė grandinėB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, atvirkštinė grandinėNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, atvirkštinė grandinėNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, tiesioginė grandinėTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, tiesioginė grandinėPTMAPDE6D: 231 732 354–231 786 272, atvirkštinė grandinėPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, tiesioginė grandinėCOPS7BARMC9 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 231 198 631–231 198 698, 68 baziųEksonas 2: 231 206 198–231 206 289, 92 baziųEksonas 3: 231 208 127–231 208 252, 126 baziųEksonas 4: 231 214 831–231 215 001, 171 bazėEksonas 5: 231 216 638–231 216 793, 156 baziųEksonas 6: 231 222 728–231 222 820, 93 baziųEksonas 7: 231 226 774–231 226 798, 25 baziųEksonas 8: 231 235 224–231 235 381, 158 baziųEksonas 9: 231 239 943–231 240 041, 99 baziųEksonas 10: 231 256 586–231 256 620, 35 baziųEksonas 11: 231 258 991–231 259 102, 112 baziųEksonas 12: 231 262 306–231 262 398, 93 baziųEksonas 13: 231 270 982–231 271 072, 91 bazėEksonas 14: 231 272 955–231 273 078, 124 baziųEksonas 15: 231 276 636–231 276 775, 140 baziųEksonas 16: 231 278 382–231 278 458, 77 baziųEksonas 17: 231 282 059–231 282 133, 75 baziųEksonas 18: 231 291 353–231 291 443, 91 bazėEksonas 19: 231 296 198–231 296 253, 56 baziųEksonas 20: 231 331 793–231 331 897, 105 baziųEksonas 21: 231 344 975–231 345 090, 116 baziųEksonas 22: 231 355 798–231 355 934, 137 baziųEksonas 23: 231 360 754–231 360 883, 130 baziųEksonas 24: 231 369 953–231 370 125, 173 baziųEksonas 25: 231 371 513–231 376 848, 5 336 bazių124681012141618202224255′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,9 kb iš 178,2 kb geno; 2 457 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ARMC9

14

ARMC9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 178,2 kb ARMC9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARMC9 genas: armadillo repeat containing 9. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/armc9

Vancouver

Dante Labs. ARMC9 genas: armadillo repeat containing 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/armc9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test