Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p11.23-p11.22
Koordinatės
Chromosoma 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 171,4 kb
Baltymas
1 005 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select transkriptas
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PPFIBP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PPFIBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PPFIBP1. PPFIBP1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 27 109 885 iki 28 109 884.Chromosoma 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, tiesioginė grandinėSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, tiesioginė grandinėBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, tiesioginė grandinėSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, tiesioginė grandinėPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, tiesioginė grandinėREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, tiesioginė grandinėMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, atvirkštinė grandinėMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, tiesioginė grandinėKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, atvirkštinė grandinėPTHLHPPFIBP1 diagrama: 30 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 27 524 206–27 524 365, 160 baziųEksonas 2: 27 578 152–27 578 239, 88 baziųEksonas 3: 27 633 362–27 633 460, 99 baziųEksonas 4: 27 634 910–27 635 115, 206 baziųEksonas 5: 27 646 062–27 646 148, 87 baziųEksonas 6: 27 647 729–27 647 842, 114 baziųEksonas 7: 27 650 010–27 650 141, 132 baziųEksonas 8: 27 654 722–27 654 814, 93 baziųEksonas 9: 27 656 616–27 656 730, 115 baziųEksonas 10: 27 658 816–27 658 848, 33 baziųEksonas 11: 27 660 884–27 660 945, 62 baziųEksonas 12: 27 664 362–27 664 446, 85 baziųEksonas 13: 27 667 166–27 667 320, 155 baziųEksonas 14: 27 671 431–27 671 546, 116 baziųEksonas 15: 27 672 427–27 672 483, 57 baziųEksonas 16: 27 673 767–27 673 827, 61 bazėEksonas 17: 27 674 192–27 674 221, 30 baziųEksonas 18: 27 676 428–27 676 599, 172 baziųEksonas 19: 27 677 064–27 677 096, 33 baziųEksonas 20: 27 679 489–27 679 639, 151 bazėEksonas 21: 27 679 933–27 680 061, 129 baziųEksonas 22: 27 681 546–27 681 696, 151 bazėEksonas 23: 27 682 387–27 682 498, 112 baziųEksonas 24: 27 682 615–27 682 703, 89 baziųEksonas 25: 27 687 385–27 687 507, 123 baziųEksonas 26: 27 688 298–27 688 423, 126 baziųEksonas 27: 27 689 015–27 689 203, 189 baziųEksonas 28: 27 691 749–27 691 928, 180 baziųEksonas 29: 27 692 591–27 692 656, 66 baziųEksonas 30: 27 692 796–27 695 564, 2 769 bazių1510152025305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 171,4 kb geno; 3 018 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPFIBP1

6

PPFIBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (67 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 171,4 kb PPFIBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPFIBP1 genas: PPFIB scaffold protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1 genas: PPFIB scaffold protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppfibp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test