Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLCH1

phospholipase C eta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q25.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 265,2 kb
Baltymas
1 685 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Ankstesni simboliai
PLCL3
MANE Select transkriptas
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nepaverstas kombinuotas hipofizės hormonų nepakankamumas

    • Įgimtam hipopituitarizmui būdingas kelių hipofizės hormonų nepakankamumas, įskaitant somatotrofų, tirotrofų, laktotrofų, kortikotrofų ar gonadotrofų nepakankamumą, kuris atsiranda dėl hipofizės transkripcijos faktorių, dalyvaujančių hipofizės ontogenezėje, mutacijų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PLCH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PLCH1. PLCH1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 155 112 476 iki 156 112 475.Chromosoma 33q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, tiesioginė grandinėMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, atvirkštinė grandinėSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, atvirkštinė grandinėPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, atvirkštinė grandinėMISO1: 155 763 043–155 854 442, atvirkštinė grandinėSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, atvirkštinė grandinėSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, tiesioginė grandinėGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, tiesioginė grandinėKCNAB1PLCH1 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 155 479 881–155 483 051, 3 171 bazėEksonas 22: 155 485 356–155 485 710, 355 baziųEksonas 21: 155 488 028–155 488 107, 80 baziųEksonas 20: 155 488 660–155 488 806, 147 baziųEksonas 19: 155 490 784–155 490 868, 85 baziųEksonas 18: 155 492 729–155 492 853, 125 baziųEksonas 17: 155 494 141–155 494 248, 108 baziųEksonas 16: 155 494 338–155 494 517, 180 baziųEksonas 15: 155 497 320–155 497 417, 98 baziųEksonas 14: 155 500 703–155 500 794, 92 baziųEksonas 13: 155 504 555–155 504 626, 72 baziųEksonas 12: 155 514 723–155 514 884, 162 baziųEksonas 11: 155 523 897–155 524 004, 108 baziųEksonas 10: 155 549 787–155 549 958, 172 baziųEksonas 9: 155 554 076–155 554 196, 121 bazėEksonas 8: 155 564 915–155 565 118, 204 baziųEksonas 7: 155 568 231–155 568 324, 94 baziųEksonas 6: 155 583 472–155 583 642, 171 bazėEksonas 5: 155 586 065–155 586 194, 130 baziųEksonas 4: 155 593 941–155 594 184, 244 baziųEksonas 3: 155 596 232–155 596 378, 147 baziųEksonas 2: 155 704 146–155 704 264, 119 baziųEksonas 1: 155 744 840–155 745 071, 232 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 265,2 kb geno; 5 058 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLCH1

1

PLCH1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 265,2 kb PLCH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLCH1 genas: phospholipase C eta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1 genas: phospholipase C eta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plch1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test