Genas
UGGT1
UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1
- HGNC 15663↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000136731↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 56886↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
- Eksonai
- 41 eksonas per 104,5 kb
- Baltymas
- 1 555 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HUGT1
- Ankstesni simboliai
- UGCGL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000259253.11NM_020120.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite UGGT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito UGGT1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas UGGT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,8 kb iš 104,5 kb geno; 4 668 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito UGGT1
2
UGGT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 104,5 kb UGGT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su UGGT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UGGT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebral palsy
- Clonic seizure
Rodyti dar 34 savybių
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Jerking
- Moderate global developmental delay
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Recurrent hand flapping
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tonic seizure
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Delayed CNS myelination
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Thin corpus callosum
- Epilepsy
- Persistent head lag
- Poor eye contact
- Toe walking
- Unsteady walk
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). UGGT1 genas: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uggt1
Dante Labs. UGGT1 genas: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uggt1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites