Genas
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000127314(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5908(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q15
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 68 610 899–68 671 901 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 61 kb
- Baltymas
- 184 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- MANE Select transkriptas
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RAP1B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldimos trombocitopenijos
- Paveldima trombocitopenija
Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.
Kaip išdėstytas RAP1B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 13,4 kb iš 61 kb geno; 555 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RAP1B
1
RAP1B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 61 kb RAP1B geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RAP1B
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RAP1B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RAP1B genas: RAP1B, member of RAS oncogene family. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rap1b
Dante Labs. RAP1B genas: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rap1b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites