Genas
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000107186↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8777↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9p23
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Eksonai
- 47 eksonų per 174 kb
- Baltymas
- 2 070 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MUPP1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MPDZ ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MPDZ geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MPDZ
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,8 kb iš 174 kb geno; 6 213 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MPDZ
39
MPDZ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 174 kb MPDZ geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MPDZ
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MPDZ, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MPDZ genas: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mpdz
Dante Labs. MPDZ genas: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mpdz
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites