Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG11

ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 52 012 398–52 033 600 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 21,2 kb
Baltymas
492 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0266, CDG1P
MANE Select transkriptas
ENST00000521508.2NM_001004127.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ALG11

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ALG11. ALG11 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 51 522 999 iki 52 522 998.Chromosoma 1313q14.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3451,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbWDFY2: 51 583 879–51 767 709, tiesioginė grandinėWDFY2DHRS12: 51 751 930–51 804 187, atvirkštinė grandinėDHRS12: 51 763 951–51 845 159, atvirkštinė grandinėTMEM272: 51 813 347–51 845 272, atvirkštinė grandinėTMEM272CCDC70: 51 861 969–51 866 232, tiesioginė grandinėCCDC70ATP7B: 51 930 436–52 012 198, atvirkštinė grandinėATP7BALG11: 52 012 398–52 033 600, tiesioginė grandinėALG11UTP14C: 52 024 691–52 034 196, tiesioginė grandinėUTP14CNEK5: 52 033 611–52 129 094, atvirkštinė grandinėNEK5NEK3: 52 130 733–52 159 855, atvirkštinė grandinėNEK3THSD1: 52 360 302–52 416 373, atvirkštinė grandinėTHSD1VPS36: 52 411 117–52 450 688, atvirkštinė grandinėVPS36CKAP2: 52 455 429–52 476 640, tiesioginė grandinėCKAP2ALG11 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 52 012 398–52 012 462, 65 baziųEksonas 2: 52 018 913–52 019 143, 231 bazėEksonas 3: 52 024 006–52 024 937, 932 baziųEksonas 4: 52 028 319–52 033 600, 5 282 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,5 kb iš 21,2 kb geno; 1 479 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG11

    10

    ALG11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,2 kb ALG11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALG11 genas: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg11

    Vancouver

    Dante Labs. ALG11 genas: ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg11

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test