Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q33.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 123 356 197–123 378 753 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 22,6 kb
Baltymas
1 285 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ38464, FLJ16786
MANE Select transkriptas
ENST00000373631.8NM_173689.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CRB2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra CRB2. CRB2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 122 867 475 iki 123 867 474.Chromosoma 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122 844 556–122 905 513, atvirkštinė grandinėRC3H2ZBTB6: 122 908 053–122 913 333, atvirkštinė grandinėZBTB6ZBTB26: 122 915 548–122 931 565, atvirkštinė grandinėZBTB26RABGAP1: 122 940 833–123 163 067, tiesioginė grandinėRABGAP1GPR21: 123 033 650–123 038 690, tiesioginė grandinėGPR21STRBP: 123 109 494–123 269 102, atvirkštinė grandinėSTRBPCRB2: 123 356 197–123 378 753, tiesioginė grandinėCRB2DENND1A: 123 379 648–123 930 154, atvirkštinė grandinėDENND1ACRB2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 123 356 197–123 356 354, 158 baziųEksonas 2: 123 362 865–123 363 188, 324 baziųEksonas 3: 123 365 917–123 366 112, 196 baziųEksonas 4: 123 366 227–123 366 366, 140 baziųEksonas 5: 123 367 172–123 367 357, 186 baziųEksonas 6: 123 367 573–123 367 686, 114 baziųEksonas 7: 123 370 108–123 370 980, 873 baziųEksonas 8: 123 371 070–123 371 578, 509 baziųEksonas 9: 123 372 177–123 372 342, 166 baziųEksonas 10: 123 373 134–123 373 920, 787 baziųEksonas 11: 123 374 579–123 374 695, 117 baziųEksonas 12: 123 375 217–123 375 343, 127 baziųEksonas 13: 123 376 838–123 378 753, 1 916 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 22,6 kb geno; 3 858 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CRB2

23

CRB2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,6 kb CRB2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CRB2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CRB2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CRB2 genas: crumbs cell polarity complex component 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. CRB2 genas: crumbs cell polarity complex component 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/crb2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test