Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.2-q21.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 161,5 kb
Baltymas
1 030 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MBS, M130
Ankstesni simboliai
MYPT1
MANE Select transkriptas
ENST00000450142.7NM_002480.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PPP1R12A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PPP1R12A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PPP1R12A. PPP1R12A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 79 354 333 iki 80 354 332.Chromosoma 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, tiesioginė grandinėSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, atvirkštinė grandinėPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, atvirkštinė grandinėPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, tiesioginė grandinėOTOGLPPP1R12A diagrama: 25 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 25: 79 773 568–79 776 015, 2 448 baziųEksonas 24: 79 778 550–79 778 600, 51 bazėEksonas 23: 79 781 815–79 781 862, 48 baziųEksonas 22: 79 786 374–79 786 478, 105 baziųEksonas 21: 79 788 648–79 788 783, 136 baziųEksonas 20: 79 790 467–79 790 483, 17 baziųEksonas 19: 79 793 863–79 793 928, 66 baziųEksonas 18: 79 795 638–79 795 759, 122 baziųEksonas 17: 79 796 782–79 796 950, 169 baziųEksonas 16: 79 797 195–79 797 395, 201 bazėEksonas 15: 79 798 494–79 798 584, 91 bazėEksonas 14: 79 805 592–79 805 768, 177 baziųEksonas 13: 79 806 166–79 806 333, 168 baziųEksonas 12: 79 807 226–79 807 330, 105 baziųEksonas 11: 79 808 483–79 808 577, 95 baziųEksonas 10: 79 809 795–79 810 010, 216 baziųEksonas 9: 79 817 394–79 817 518, 125 baziųEksonas 8: 79 820 774–79 820 931, 158 baziųEksonas 7: 79 821 078–79 821 166, 89 baziųEksonas 6: 79 822 116–79 822 190, 75 baziųEksonas 5: 79 828 320–79 828 464, 145 baziųEksonas 4: 79 832 332–79 832 491, 160 baziųEksonas 3: 79 845 302–79 845 420, 119 baziųEksonas 2: 79 872 808–79 872 938, 131 bazėEksonas 1: 79 934 695–79 935 097, 403 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 161,5 kb geno; 3 093 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP1R12A

22

PPP1R12A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 161,5 kb PPP1R12A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PPP1R12A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPP1R12A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPP1R12A genas: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. PPP1R12A genas: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1r12a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test