Genas
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000140400(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4123(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q24.2
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Eksonai
- 26 eksonų per 12,8 kb
- Baltymas
- 1 040 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- MANA1, MANA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MAN2C1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MAN2C1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MAN2C1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 12,8 kb geno; 3 123 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MAN2C1
14
MAN2C1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb MAN2C1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MAN2C1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MAN2C1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MAN2C1 genas: mannosidase alpha class 2C member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1 genas: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/man2c1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites