Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MLH1

mutL homolog 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 57,3 kb
Baltymas
756 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Ankstesni simboliai
COCA2
MANE Select transkriptas
ENST00000231790.8NM_000249.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Lynch sindromas

    • Muir-Torre sindromasAutosominis dominantinis

      Lynch sindromo forma, dažniausiai sukeliama MSH2 ar MLH1 variantų, kai kartu su vidaus organų vėžiu išsivysto riebalinių liaukų navikai arba keratoakantomos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Lynch sindromo stebėsena ir reguliari odos apžiūra.

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima nepolipinė storosios žarnos vėžio sindromas, kurį sukelia germinalinės nesutapimų taisymo defektai, pasireiškiantis ankstyvo amžiaus storosios žarnos, gimdos gleivinės ir kitais vėžiais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta kolonoskopijos priežiūra, aspirino chemoprevencija, imuninio kontrolinio taško inhibitoriai MSI-high navikams, kaskadinis tyrimas, rizikos mažinimo ginekologinė chirurgija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MLH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra MLH1. MLH1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 36 522 182 iki 37 522 181.Chromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36 380 321–36 548 045, tiesioginė grandinėSTACDCLK3: 36 712 409–36 764 553, atvirkštinė grandinėDCLK3TRANK1: 36 826 095–36 945 128, atvirkštinė grandinėTRANK1EPM2AIP1: 36 985 043–36 993 131, atvirkštinė grandinėEPM2AIP1MLH1: 36 993 518–37 050 846, tiesioginė grandinėMLH1LRRFIP2: 37 049 134–37 183 689, atvirkštinė grandinėLRRFIP2GOLGA4: 37 243 184–37 366 879, tiesioginė grandinėGOLGA4ITGA9: 37 452 090–37 823 622, tiesioginė grandinėITGA9MLH1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 66 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 51 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 49 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 60 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 115 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 56 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 50 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 81 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 59 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 69 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 36 993 518–36 993 663, 146 bazių. 43 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 36 996 619–36 996 709, 91 bazė. 33 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 37 000 955–37 001 053, 99 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 37 004 401–37 004 474, 74 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 37 006 991–37 007 063, 73 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 37 008 814–37 008 905, 92 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 37 011 820–37 011 862, 43 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 37 012 011–37 012 099, 89 bazių. 14 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 37 014 432–37 014 544, 113 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 37 017 506–37 017 599, 94 bazių. 23 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 37 020 310–37 020 463, 154 bazių. 33 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 37 025 637–37 026 007, 371 bazė. 43 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 37 028 784–37 028 932, 149 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 37 040 186–37 040 294, 109 bazių. 21 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 37 042 268–37 042 331, 64 bazių. 12 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 37 047 519–37 047 683, 165 bazių. 44 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 17: 37 048 517–37 048 609, 93 bazių. 26 variantų su puslapiais eksone 17. IšvardytiEksonas 18: 37 048 904–37 049 017, 114 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 18. IšvardytiEksonas 19: 37 050 486–37 050 846, 361 bazė. 29 variantų su puslapiais eksone 19. Išvardyti124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 57,3 kb geno; 2 271 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MLH1

1 126

MLH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,1 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 57,3 kb MLH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (616)

Čia pateikiami MLH1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A21Ec.62C>AEksonas 136 993 609Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A21Rfs*15c.61delEksonas 136 993 606Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A21Vc.62C>TEksonas 136 993 609Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A29Gc.86C>GEksonas 136 993 633Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A29Lfs*7c.84delEksonas 136 993 630Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A111Vc.332C>TEksonas 437 004 426Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A125Ifs*15c.372_373delEksonas 437 004 462Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A128Pc.382G>CEksonas 537 006 992Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A128Qfs*8c.382delEksonas 537 006 991Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A128Sfs*6c.382_402delinsTEksonas 537 006 992Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 616 MLH1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MLH1 genas: mutL homolog 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1 genas: mutL homolog 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mlh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test