Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ENG

endoglin

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 39,6 kb
Baltymas
658 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
END, HHT1, CD105
Ankstesni simboliai
ORW1, ORW
MANE Select transkriptas
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hereditarna hemoragijinė teleangiektazija

    • Teleangiektazija, hereditarinė hemoragijinė, 1 tipasAutosominis dominantinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Autosominis dominantinis

      Angiogenezės sutrikimas, sukeliantis arteriovenines dilatacijas: odos ir gleivinių hemoragines teleangiektazijas ir vidaus organų šuntavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Teleangiektazija

      Smulkiųjų kraujagyslių lokali dilatacija, dėl kurios oda ar gleivinės paraudusios.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ENG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra ENG. ENG ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 127 334 837 iki 128 334 836.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, tiesioginė grandinėGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, tiesioginė grandinėSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, tiesioginė grandinėZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, atvirkštinė grandinėRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, tiesioginė grandinėLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, atvirkštinė grandinėNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, tiesioginė grandinėSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, atvirkštinė grandinėCFAP157: 127 706 979–127 716 002, tiesioginė grandinėCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, tiesioginė grandinėTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, atvirkštinė grandinėTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, atvirkštinė grandinėSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, tiesioginė grandinėCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, tiesioginė grandinėFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, atvirkštinė grandinėENGAK1: 127 866 435–127 878 558, atvirkštinė grandinėAK1: 127 867 850–127 906 022, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, atvirkštinė grandinėPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, atvirkštinė grandinėDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, atvirkštinė grandinėNAIF1: 128 061 233–128 068 206, atvirkštinė grandinėNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, tiesioginė grandinėSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, atvirkštinė grandinėPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, tiesioginė grandinėLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, tiesioginė grandinėBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, atvirkštinė grandinėCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, tiesioginė grandinėDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, atvirkštinė grandinėGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, tiesioginė grandinėSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, atvirkštinė grandinėTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, tiesioginė grandinėCOQ4ENG diagrama: 15 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 48 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 17 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 127 815 016–127 815 806, 791 bazėEksonas 14: 127 815 943–127 816 053, 111 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 127 817 149–127 817 203, 55 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 127 818 120–127 818 377, 258 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 127 818 716–127 818 832, 117 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 127 819 622–127 819 660, 39 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 127 819 900–127 820 037, 138 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 127 824 304–127 824 446, 143 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 127 824 800–127 824 974, 175 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 127 825 231–127 825 357, 127 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 127 825 695–127 825 860, 166 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 127 826 510–127 826 672, 163 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 127 829 687–127 829 827, 141 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 127 843 094–127 843 245, 152 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 127 854 289–127 854 658, 370 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 1. Išvardyti1510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 39,6 kb geno; 1 977 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ENG

415

ENG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 39,6 kb ENG geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (46)

Čia pateikiami ENG variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.2T>GEksonas 1127 854 354Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C382Yc.1145G>AEksonas 9127 820 027Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C549Gc.1645T>GEksonas 12127 818 161Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G331Sc.991G>AEksonas 7127 824 800Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G603Rc.1807G>AEksonas 14127 815 988Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L221Pc.662T>CEksonas 5127 825 722Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L506Hc.1517T>AEksonas 12127 818 289Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N423Sc.1268A>GEksonas 9127 819 904Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R529Hc.1586G>AEksonas 12127 818 220Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
V440Gc.1319T>GEksonas 11127 818 825Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 46 ENG variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ENG genas: endoglin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG genas: endoglin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eng

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test