Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TLL1

tolloid like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q32.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 165 873 237–166 104 457 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 231,2 kb
Baltymas
1 013 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000061240.7NM_012464.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Prieširdžių pertvaros defektas

      Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

Kaip išdėstytas TLL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra TLL1. TLL1 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 4, nuo 165 488 847 iki 166 488 846.Chromosoma 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCPE: 165 361 194–165 499 352, tiesioginė grandinėCPETLL1: 165 873 237–166 104 457, tiesioginė grandinėTLL1TLL1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 165 873 237–165 874 073, 837 baziųEksonas 2: 165 989 381–165 989 491, 111 baziųEksonas 3: 165 992 804–165 992 884, 81 bazėEksonas 4: 165 994 381–165 994 533, 153 baziųEksonas 5: 165 995 061–165 995 178, 118 baziųEksonas 6: 166 003 391–166 003 569, 179 baziųEksonas 7: 166 007 943–166 008 048, 106 baziųEksonas 8: 166 014 436–166 014 560, 125 baziųEksonas 9: 166 025 316–166 025 431, 116 baziųEksonas 10: 166 039 339–166 039 441, 103 baziųEksonas 11: 166 042 027–166 042 143, 117 baziųEksonas 12: 166 043 274–166 043 419, 146 baziųEksonas 13: 166 055 076–166 055 271, 196 baziųEksonas 14: 166 057 184–166 057 309, 126 baziųEksonas 15: 166 060 028–166 060 188, 161 bazėEksonas 16: 166 065 683–166 065 863, 181 bazėEksonas 17: 166 074 878–166 075 003, 126 baziųEksonas 18: 166 077 903–166 078 030, 128 baziųEksonas 19: 166 091 128–166 091 341, 214 baziųEksonas 20: 166 099 277–166 099 527, 251 bazėEksonas 21: 166 100 742–166 104 457, 3 716 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,3 kb iš 231,2 kb geno; 3 042 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TLL1

2

TLL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 231,2 kb TLL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TLL1 genas: tolloid like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tll1

Vancouver

Dante Labs. TLL1 genas: tolloid like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tll1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test