Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SFTPB

surfactant protein B

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 10,9 kb
Baltymas
381 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SP-B
Ankstesni simboliai
SFTP3
MANE Select transkriptas
ENST00000519937.7NM_000542.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas

    • Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas, plaučių tipo, 1Autosominis recesyvinis
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima alveolinė plaučių proteinozė ir surfaktanto disfunkcija

      Paveldimi surfaktanto gamybos ar šalinimo sutrikimai, įskaitant tuos, kuriuos sukelia SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ir MARS1 genai. Jie gali pasireikšti – nuo mirtino kvėpavimo distreso naujagimiams iki intersticinės plaučių ligos vaikams ir suaugusiesiems.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, gauti specialistų kvėpavimo takų priežiūrą, prireikus apsvarstyti visų plaučių skalavimą ar transplantaciją, taip pat suteikti informacijos šeimos planavimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SFTPB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SFTPB. SFTPB ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 85 162 757 iki 86 162 756.Chromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85 133 348–85 310 388, tiesioginė grandinėTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, atvirkštinė grandinėTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, atvirkštinė grandinėRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, tiesioginė grandinėELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, atvirkštinė grandinėCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, tiesioginė grandinėSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, tiesioginė grandinėMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, atvirkštinė grandinėVAMP8: 85 561 562–85 582 032, tiesioginė grandinėVAMP5: 85 584 397–85 593 421, tiesioginė grandinėRNF181: 85 595 620–85 598 589, tiesioginė grandinėRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, atvirkštinė grandinėTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, tiesioginė grandinėUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, atvirkštinė grandinėC2orf68SFTPB: 85 657 314–85 668 199, atvirkštinė grandinėSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, tiesioginė grandinėGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, tiesioginė grandinėATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, atvirkštinė grandinėST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, atvirkštinė grandinėPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, tiesioginė grandinėPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, atvirkštinė grandinėIMMTSFTPB diagrama: 11 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 85 657 314–85 659 682, 2 369 baziųEksonas 10: 85 661 454–85 661 535, 82 baziųEksonas 9: 85 662 029–85 662 109, 81 bazėEksonas 8: 85 663 346–85 663 491, 146 baziųEksonas 7: 85 663 664–85 663 847, 184 baziųEksonas 6: 85 665 289–85 665 378, 90 baziųEksonas 5: 85 665 606–85 665 794, 189 baziųEksonas 4: 85 666 617–85 666 742, 126 baziųEksonas 3: 85 667 106–85 667 177, 72 baziųEksonas 2: 85 667 679–85 667 806, 128 baziųEksonas 1: 85 668 117–85 668 199, 83 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 10,9 kb geno; 1 146 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SFTPB

13

SFTPB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,9 kb SFTPB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SFTPB genas: surfactant protein B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. SFTPB genas: surfactant protein B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sftpb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test