Genas
CITED2
Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2
- HGNC 1987↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000164442↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10370↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 139 371 807–139 374 648 (GRCh38)
- Eksonai
- 2 eksonų per 2,8 kb
- Baltymas
- 270 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MRG1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367651.4NM_006079.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CITED2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CITED2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CITED2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,4 kb iš 2,8 kb geno; 813 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CITED2
1
CITED2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,8 kb CITED2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CITED2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CITED2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Perimembranous ventricular septal defect
- Left-to-right shunt
- Anomalous pulmonary venous return
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Paradoxical splitting of the second heart sound
- Right atrial enlargement
Rodyti dar 27 savybių
- Systolic heart murmur
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormal mitral valve morphology
- Atrial arrhythmia
- Atrial flutter
- Automatic atrial tachycardia
- Bundle branch block
- Cardiac failure
- Complete right bundle branch block
- First degree atrioventricular block
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Junctional ectopic tachycardia
- Mitral regurgitation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
- ST segment depression
- Supraventricular arrhythmia
- Supraventricular tachycardia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Increased pulmonary vascular resistance
- Mini stroke
- Right ventricular failure
- Stroke
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CITED2 genas: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cited2
Dante Labs. CITED2 genas: Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cited2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites