Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q15.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 39 934 115–40 035 591 (GRCh38)
Eksonai
39 eksonų per 101,5 kb
Baltymas
1 649 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GCN2, KIAA1338
MANE Select transkriptas
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH)

    • Plaučių veno-okliuzinė liga ir (arba) plaučių kapiliarinė hemangiomatozė

      Reta plaučių hipertenzijos forma, kurią sukelia plaučių smulkiųjų venų ir kapiliarų susiaurėjimas; dažniausiai ją lemia EIF2AK4 pokyčiai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Svarbu tai žinoti, nes kai kurie standartiniai plaučių hipertenzijos vaistai šiai ligai esant gali sukelti skysčio kaupimąsi plaučiuose, o gali prireikti anksti nukreipti į transplantacijos įvertinimą.

    • Plaučių veno-okliuzinė liga

      Plaučių smulkiųjų venų susiaurėjimas ar užsikimšimas, dėl kurio išsivysto plaučių hipertenzija; paveldimas formas sukelia BMPR2 arba EIF2AK4 pokyčiai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EIF2AK4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra EIF2AK4. EIF2AK4 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 39 484 853 iki 40 484 852.Chromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39 580 130–39 599 466, tiesioginė grandinėTHBS1FSIP1: 39 588 357–39 782 858, atvirkštinė grandinėFSIP1GPR176: 39 799 003–39 920 976, atvirkštinė grandinėGPR176EIF2AK4: 39 934 115–40 035 591, tiesioginė grandinėEIF2AK4SRP14: 40 032 985–40 039 186, atvirkštinė grandinėSRP14BMF: 40 087 889–40 108 928, atvirkštinė grandinėBMFBUB1B: 40 160 984–40 221 137, tiesioginė grandinėBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, tiesioginė grandinėPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, tiesioginė grandinėBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, atvirkštinė grandinėPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, atvirkštinė grandinėANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, tiesioginė grandinėINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, atvirkštinė grandinėCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, tiesioginė grandinėPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, tiesioginė grandinėDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, tiesioginė grandinėKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, tiesioginė grandinėIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, tiesioginė grandinėBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, tiesioginė grandinėCHST14EIF2AK4 diagrama: 39 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 39 934 115–39 934 339, 225 baziųEksonas 2: 39 939 505–39 939 617, 113 baziųEksonas 3: 39 943 383–39 943 485, 103 baziųEksonas 4: 39 949 116–39 949 268, 153 baziųEksonas 5: 39 953 904–39 953 984, 81 bazėEksonas 6: 39 955 620–39 955 768, 149 baziųEksonas 7: 39 961 784–39 961 899, 116 baziųEksonas 8: 39 965 686–39 965 843, 158 baziųEksonas 9: 39 967 344–39 967 879, 536 baziųEksonas 10: 39 972 908–39 973 014, 107 baziųEksonas 11: 39 973 592–39 973 749, 158 baziųEksonas 12: 39 976 414–39 976 844, 431 bazėEksonas 13: 39 978 078–39 978 147, 70 baziųEksonas 14: 39 985 805–39 985 888, 84 baziųEksonas 15: 39 987 983–39 988 105, 123 baziųEksonas 16: 39 990 273–39 990 377, 105 baziųEksonas 17: 39 992 175–39 992 229, 55 baziųEksonas 18: 39 992 769–39 992 848, 80 baziųEksonas 19: 39 996 964–39 997 065, 102 baziųEksonas 20: 39 998 731–39 998 784, 54 baziųEksonas 21: 40 000 988–40 001 224, 237 baziųEksonas 22: 40 002 713–40 002 788, 76 baziųEksonas 23: 40 003 193–40 003 314, 122 baziųEksonas 24: 40 007 016–40 007 065, 50 baziųEksonas 25: 40 008 027–40 008 195, 169 baziųEksonas 26: 40 009 614–40 009 730, 117 baziųEksonas 27: 40 011 281–40 011 346, 66 baziųEksonas 28: 40 016 502–40 016 672, 171 bazėEksonas 29: 40 017 108–40 017 242, 135 baziųEksonas 30: 40 019 093–40 019 200, 108 baziųEksonas 31: 40 020 899–40 021 027, 129 baziųEksonas 32: 40 022 519–40 022 605, 87 baziųEksonas 33: 40 025 977–40 026 089, 113 baziųEksonas 34: 40 029 406–40 029 464, 59 baziųEksonas 35: 40 030 359–40 030 456, 98 baziųEksonas 36: 40 032 169–40 032 237, 69 baziųEksonas 37: 40 032 757–40 032 801, 45 baziųEksonas 38: 40 034 326–40 034 444, 119 baziųEksonas 39: 40 035 027–40 035 591, 565 bazių15101520253035395′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,5 kb iš 101,5 kb geno; 4 950 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EIF2AK4

19

EIF2AK4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 101,5 kb EIF2AK4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EIF2AK4 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. EIF2AK4 genas: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/eif2ak4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test