Genas
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000167972(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 21(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
- Eksonai
- 33 eksonų per 64,8 kb
- Baltymas
- 1 704 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Ankstesni simboliai
- ABC3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ABCA3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas
- Paveldima alveolinė plaučių proteinozė ir surfaktanto disfunkcija
Paveldimi surfaktanto gamybos ar šalinimo sutrikimai, įskaitant tuos, kuriuos sukelia SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ir MARS1 genai. Jie gali pasireikšti – nuo mirtino kvėpavimo distreso naujagimiams iki intersticinės plaučių ligos vaikams ir suaugusiesiems.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, gauti specialistų kvėpavimo takų priežiūrą, prireikus apsvarstyti visų plaučių skalavimą ar transplantaciją, taip pat suteikti informacijos šeimos planavimui.
Kaip išdėstytas ABCA3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,6 kb iš 64,8 kb geno; 5 115 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCA3
141
ABCA3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 64,8 kb ABCA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ABCA3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ABCA3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Rodyti dar 25 savybių
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ABCA3 genas: ATP binding cassette subfamily A member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abca3
Dante Labs. ABCA3 genas: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abca3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites