Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAPNS1

calpain small subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.12
Koordinatės
Chromosoma 19: 36 140 066–36 150 353 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 10,3 kb
Baltymas
268 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CANP, CANPS, 30K, CDPS
Ankstesni simboliai
CAPN4
MANE Select transkriptas
ENST00000246533.8NM_001749.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CAPNS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CAPNS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CAPNS1. CAPNS1 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 35 645 210 iki 36 645 209.Chromosoma 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCOX6B1: 35 648 230–35 662 890, tiesioginė grandinėCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, tiesioginė grandinėUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, tiesioginė grandinėKMT2B: 35 717 973–35 738 880, tiesioginė grandinėIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, atvirkštinė grandinė: 35 739 252–35 745 432, atvirkštinė grandinėU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, atvirkštinė grandinėPSENEN: 35 745 070–35 747 519, tiesioginė grandinė: 35 745 678–35 754 519, tiesioginė grandinėLIN37: 35 748 361–35 754 519, tiesioginė grandinėHSPB6: 35 754 566–35 758 079, atvirkštinė grandinėHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, tiesioginė grandinėPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, tiesioginė grandinėARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, atvirkštinė grandinėPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, atvirkštinė grandinėNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, tiesioginė grandinėAPLP1: 35 867 899–35 879 803, tiesioginė grandinėAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, atvirkštinė grandinėNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, tiesioginė grandinėHCSTTYROBP: 35 904 398–35 908 318, atvirkštinė grandinėTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, tiesioginė grandinėLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, tiesioginė grandinėSYNE4: 36 000 545–36 008 831, atvirkštinė grandinėSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, atvirkštinė grandinėALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, atvirkštinė grandinėCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, atvirkštinė grandinėTHAP8WDR62: 36 054 649–36 105 112, tiesioginė grandinėWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, tiesioginė grandinėPOLR2I: 36 111 817–36 115 213, atvirkštinė grandinėPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, tiesioginė grandinėTBCBCAPNS1: 36 140 066–36 150 353, tiesioginė grandinėCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, atvirkštinė grandinėCOX7A1ZNF565: 36 181 542–36 246 257, atvirkštinė grandinėZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, tiesioginė grandinėZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, atvirkštinė grandinėZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, atvirkštinė grandinėZFP82ZNF566: 36 445 119–36 489 902, atvirkštinė grandinėZNF566ZNF260: 36 510 687–36 528 696, atvirkštinė grandinėZNF260ZNF529: 36 534 774–36 605 554, atvirkštinė grandinėZNF529ZNF382: 36 604 817–36 634 114, tiesioginė grandinėZNF382ZNF461: 36 636 618–36 666 853, atvirkštinė grandinėZNF461CAPNS1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEksonas 1: 36 140 066–36 140 157, 92 baziųEksonas 2: 36 140 997–36 141 220, 224 baziųEksonas 3: 36 142 300–36 142 333, 34 baziųEksonas 4: 36 142 652–36 142 741, 90 baziųEksonas 5: 36 142 909–36 142 966, 58 baziųEksonas 6: 36 143 064–36 143 128, 65 baziųEksonas 7: 36 145 806–36 145 874, 69 baziųEksonas 8: 36 145 976–36 146 054, 79 baziųEksonas 9: 36 146 196–36 146 312, 117 baziųEksonas 10: 36 149 578–36 149 636, 59 baziųEksonas 11: 36 149 813–36 150 353, 541 bazė12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 10,3 kb geno; 807 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CAPNS1

2

CAPNS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,3 kb CAPNS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CAPNS1 genas: calpain small subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/capns1

Vancouver

Dante Labs. CAPNS1 genas: calpain small subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/capns1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test