Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 17 337 553–17 342 731 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
492 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
MANE Select transkriptas
ENST00000324894.13NM_032620.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Primarna mitochondrinė liga

    • Kombinuotas oksidacinio fosforilinimo nepakankamumas

      Ligos, dažniausiai sukeliamos branduolio genų, dalyvaujančių mitochondrijų baltymų gamyboje. Jos vienu metu sumažina kelis kvėpavimo grandinės kompleksus ir dažnai vaikystėje sukelia sunkią daugiasistemę ligą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti bei teikti palaikomąją priežiūrą.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Kaip išdėstytas GTPBP3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GTPBP3. GTPBP3 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 16 840 142 iki 17 840 141.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16 829 387–16 880 355, tiesioginė grandinėSIN3BF2RL3: 16 888 844–16 892 606, tiesioginė grandinėF2RL3CPAMD8: 16 892 951–17 026 982, atvirkštinė grandinėCPAMD8HAUS8: 17 049 729–17 075 625, atvirkštinė grandinėHAUS8MYO9B: 17 075 728–17 214 537, tiesioginė grandinėMYO9BUSE1: 17 215 337–17 220 245, tiesioginė grandinėUSE1OCEL1: 17 226 198–17 229 219, tiesioginė grandinėOCEL1NR2F6: 17 229 207–17 245 953, atvirkštinė grandinėNR2F6: 17 235 940–17 255 448, atvirkštinė grandinėUSHBP1: 17 249 171–17 282 786, atvirkštinė grandinėBABAM1: 17 267 343–17 281 249, tiesioginė grandinė: 17 267 418–17 282 966, tiesioginė grandinėANKLE1: 17 281 645–17 287 649, tiesioginė grandinėABHD8: 17 292 131–17 310 236, atvirkštinė grandinėABHD8MRPL34: 17 292 543–17 306 847, tiesioginė grandinėDDA1: 17 309 518–17 323 315, tiesioginė grandinėDDA1ANO8: 17 323 223–17 334 864, atvirkštinė grandinėANO8GTPBP3: 17 337 553–17 342 731, tiesioginė grandinėGTPBP3PLVAP: 17 351 450–17 377 356, atvirkštinė grandinėPLVAPCCDC194: 17 387 196–17 394 201, atvirkštinė grandinėCCDC194BST2: 17 402 933–17 407 393, atvirkštinė grandinėBST2MVB12A: 17 405 722–17 436 364, tiesioginė grandinėMVB12ATMEM221: 17 435 509–17 448 679, atvirkštinė grandinėTMEM221: 17 436 611–17 460 804, atvirkštinė grandinėNXNL1: 17 455 425–17 460 926, atvirkštinė grandinėNXNL1SLC27A1: 17 467 666–17 506 190, tiesioginė grandinėSLC27A1PGLS: 17 511 607–17 521 288, tiesioginė grandinėPGLSNIBAN3: 17 523 301–17 553 839, tiesioginė grandinėNIBAN3COLGALT1: 17 555 590–17 583 162, tiesioginė grandinėCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, atvirkštinė grandinėUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, tiesioginė grandinėMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, tiesioginė grandinėFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, tiesioginė grandinėB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, atvirkštinė grandinėINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, atvirkštinė grandinėJAK3GTPBP3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 17 337 553–17 337 664, 112 baziųEksonas 2: 17 338 008–17 338 255, 248 baziųEksonas 3: 17 338 365–17 338 451, 87 baziųEksonas 4: 17 338 539–17 338 741, 203 baziųEksonas 5: 17 338 954–17 339 026, 73 baziųEksonas 6: 17 339 123–17 339 266, 144 baziųEksonas 7: 17 339 434–17 339 599, 166 baziųEksonas 8: 17 341 044–17 341 322, 279 baziųEksonas 9: 17 341 478–17 342 731, 1 254 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 5,2 kb geno; 1 479 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GTPBP3

14

GTPBP3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb GTPBP3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su GTPBP3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GTPBP3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GTPBP3 genas: GTP binding protein 3, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. GTPBP3 genas: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gtpbp3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test