Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q23.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 12,7 kb
Baltymas
361 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PiC, PTP
Ankstesni simboliai
PHC
MANE Select transkriptas
ENST00000552981.6NM_002635.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Hipertrofinė kardiomiopatija

      • Autosominis dominantinis

        Vienas iš 62 su juo susijusių genų

        Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

    Paveldėjimas

    Autosominis dominantinis
    Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

    Kaip išdėstytas SLC25A3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra SLC25A3. SLC25A3 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 98 100 027 iki 99 100 026.Chromosoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTMPO: 98 515 483–98 550 351, tiesioginė grandinėTMPOSLC25A3: 98 593 686–98 606 367, tiesioginė grandinėSLC25A3IKBIP: 98 613 405–98 645 113, atvirkštinė grandinėIKBIPAPAF1: 98 645 149–98 735 433, tiesioginė grandinėAPAF1ANKS1B: 98 726 457–99 984 964, atvirkštinė grandinėANKS1BSLC25A3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEksonas 1: 98 593 686–98 593 740, 55 baziųEksonas 2: 98 593 975–98 594 135, 161 bazėEksonas 3: 98 595 727–98 595 848, 122 baziųEksonas 4: 98 597 856–98 598 035, 180 baziųEksonas 5: 98 598 522–98 598 703, 182 baziųEksonas 6: 98 599 955–98 600 127, 173 baziųEksonas 7: 98 601 171–98 601 281, 111 baziųEksonas 8: 98 601 368–98 606 367, 5 000 bazių123456785′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6 kb iš 12,7 kb geno; 1 086 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC25A3

    1

    SLC25A3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,7 kb SLC25A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC25A3 genas: solute carrier family 25 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A3 genas: solute carrier family 25 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test