Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NUP214

nucleoporin 214

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.13
Koordinatės
Chromosoma 9: 131 125 586–131 234 663 (GRCh38)
Eksonai
36 eksonų per 109,1 kb
Baltymas
2 090 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CAIN, CAN, D9S46E, N214
MANE Select transkriptas
ENST00000359428.10NM_005085.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NUP214 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas NUP214

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra NUP214. NUP214 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 130 680 125 iki 131 680 124.Chromosoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbPRDM12: 130 664 594–130 682 986, tiesioginė grandinėPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, tiesioginė grandinėEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, tiesioginė grandinėABL1: 130 713 626–130 713 724, tiesioginė grandinėQRFP: 130 892 707–130 896 812, atvirkštinė grandinėQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, atvirkštinė grandinėFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, tiesioginė grandinėLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, tiesioginė grandinėAIF1LNUP214: 131 125 586–131 234 663, tiesioginė grandinėNUP214FAM78A: 131 258 076–131 278 194, atvirkštinė grandinėFAM78APLPP7: 131 289 459–131 359 022, tiesioginė grandinėPLPP7PRRC2B: 131 373 636–131 500 197, tiesioginė grandinėPRRC2B: 131 430 129–131 430 218, tiesioginė grandinė: 131 432 759–131 446 473, tiesioginė grandinėPOMT1: 131 502 789–131 523 806, tiesioginė grandinėPOMT1UCK1: 131 523 756–131 531 289, atvirkštinė grandinėUCK1PRRT1B: 131 545 520–131 560 893, tiesioginė grandinėPRRT1BRAPGEF1: 131 576 758–131 740 134, atvirkštinė grandinėRAPGEF1NUP214 diagrama: 36 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 131 125 586–131 125 749, 164 baziųEksonas 2: 131 127 524–131 127 719, 196 baziųEksonas 3: 131 128 332–131 128 483, 152 baziųEksonas 4: 131 129 279–131 129 477, 199 baziųEksonas 5: 131 130 766–131 130 836, 71 bazėEksonas 6: 131 132 596–131 132 659, 64 baziųEksonas 7: 131 133 106–131 133 209, 104 baziųEksonas 8: 131 134 898–131 135 004, 107 baziųEksonas 9: 131 135 940–131 136 006, 67 baziųEksonas 10: 131 139 281–131 139 407, 127 baziųEksonas 11: 131 140 549–131 140 710, 162 baziųEksonas 12: 131 144 280–131 144 754, 475 baziųEksonas 13: 131 146 129–131 146 304, 176 baziųEksonas 14: 131 147 490–131 147 584, 95 baziųEksonas 15: 131 150 324–131 150 410, 87 baziųEksonas 16: 131 150 616–131 150 765, 150 baziųEksonas 17: 131 151 736–131 151 894, 159 baziųEksonas 18: 131 159 383–131 159 486, 104 baziųEksonas 19: 131 162 991–131 163 173, 183 baziųEksonas 20: 131 163 870–131 163 955, 86 baziųEksonas 21: 131 164 061–131 164 144, 84 baziųEksonas 22: 131 174 055–131 174 318, 264 baziųEksonas 23: 131 175 460–131 175 621, 162 baziųEksonas 24: 131 178 311–131 178 410, 100 baziųEksonas 25: 131 187 289–131 187 364, 76 baziųEksonas 26: 131 189 053–131 189 131, 79 baziųEksonas 27: 131 192 208–131 192 292, 85 baziųEksonas 28: 131 195 233–131 195 294, 62 baziųEksonas 29: 131 197 216–131 199 015, 1 800 baziųEksonas 30: 131 201 647–131 201 717, 71 bazėEksonas 31: 131 215 212–131 215 368, 157 baziųEksonas 32: 131 222 778–131 222 930, 153 baziųEksonas 33: 131 228 160–131 228 331, 172 baziųEksonas 34: 131 230 630–131 230 769, 140 baziųEksonas 35: 131 232 284–131 232 308, 25 baziųEksonas 36: 131 233 454–131 234 663, 1 210 bazių1246810121416182022242628303234365′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,6 kb iš 109,1 kb geno; 6 273 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NUP214

2

NUP214 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,1 kb NUP214 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NUP214 genas: nucleoporin 214. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nup214

Vancouver

Dante Labs. NUP214 genas: nucleoporin 214 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nup214

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test