Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 31,6 kb
Baltymas
301 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
B5R
Ankstesni simboliai
DIA1
MANE Select transkriptas
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinai

    • Dedinė methemoglobinemija

      Nuo gimimo padidėjęs methemoglobino kiekis, kurį sukelia recesyviniai CYB5R3 ar CYB5A pakitimai arba dominuojantys hemoglobino M variantai globino genuose; II tipo CYB5R3 trūkumas taip pat sukelia sunkius vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda paaiškinti nepaaiškinamą cianozę ir padeda vengti vaistų, didinančių methemoglobino kiekį, pavyzdžiui, dapsono, benzokaino ir nitritų; metileno mėlynasis gydo fermentines formas, tačiau jo negalima skirti žmonėms, turintiems G6PD trūkumą.

Kaip išdėstytas CYB5R3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra CYB5R3. CYB5R3 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 42 133 616 iki 43 133 615.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, atvirkštinė grandinėCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, atvirkštinė grandinėTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, atvirkštinė grandinėNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, atvirkštinė grandinėRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, tiesioginė grandinėSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, atvirkštinė grandinė: 42 583 836–42 627 688, atvirkštinė grandinėRNU12: 42 615 244–42 615 393, tiesioginė grandinėRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, atvirkštinė grandinėCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, atvirkštinė grandinėATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, atvirkštinė grandinėA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, atvirkštinė grandinėARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, atvirkštinė grandinėPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, atvirkštinė grandinėTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, tiesioginė grandinėBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, atvirkštinė grandinėMCATCYB5R3 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 42 617 840–42 619 945, 2 106 baziųEksonas 8: 42 623 789–42 623 888, 100 baziųEksonas 7: 42 627 304–42 627 389, 86 baziųEksonas 6: 42 627 605–42 627 688, 84 baziųEksonas 5: 42 628 152–42 628 281, 130 baziųEksonas 4: 42 630 882–42 630 988, 107 baziųEksonas 3: 42 631 378–42 631 450, 73 baziųEksonas 2: 42 636 715–42 636 846, 132 baziųEksonas 1: 42 649 295–42 649 392, 98 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 31,6 kb geno; 906 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYB5R3

17

CYB5R3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,6 kb CYB5R3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CYB5R3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYB5R3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYB5R3 genas: cytochrome b5 reductase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3 genas: cytochrome b5 reductase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyb5r3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test