Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q11.23
Koordinatės
Chromosoma 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 3 kb
Baltymas
414 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Vezikoureterni refluks

      Povratni tok mokraće iz mjehura prema bubrezima, koji se može javljati u obiteljima i povećava rizik od infekcije bubrega i ožiljkavanja.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Saznanje može potaknuti ranију procjenu mokraćnih infekcija kod osobe i njezine djece.

Kaip išdėstytas SOX17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SOX17. SOX17 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 53 959 414 iki 54 959 413.Chromosoma 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, atvirkštinė grandinėTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, atvirkštinė grandinėLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, tiesioginė grandinėMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, tiesioginė grandinėSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, tiesioginė grandinėRP1SOX17 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 54 457 935–54 458 445, 511 baziųEksonas 2: 54 459 058–54 460 892, 1 835 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 3 kb geno; 1 245 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SOX17

4

vietos geno SOX17 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3 kb geno SOX17, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SOX17

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SOX17, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 15 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SOX17 genas: SRY-box transcription factor 17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17 genas: SRY-box transcription factor 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sox17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test