Genas
SPOUT1
SPOUT domain containing methyltransferase 1
- HGNC 26933↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198917↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51490↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9q34.11
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 128 819 651–128 829 794 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 10,1 kb
- Baltymas
- 376 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HSPC109, CENP-32
- Ankstesni simboliai
- C9orf114
- MANE Select transkriptas
- ENST00000361256.10NM_016390.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SPOUT1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SPOUT1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SPOUT1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,3 kb iš 10,1 kb geno; 1 131 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SPOUT1
8
SPOUT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,1 kb SPOUT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SPOUT1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPOUT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Dysgyria
- Encephalomalacia
- Encephalopathy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Rodyti dar 18 savybių
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Irritability
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Teeth grinding
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Hypsarrhythmia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal seizures
- Interictal EEG abnormality
- Seizure affecting one half of brain
- Tonic seizure
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormal visual fixation
- Abnormally small eyeball
- Alternating cross eyes
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Leukocoria
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SPOUT1 genas: SPOUT domain containing methyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spout1
Dante Labs. SPOUT1 genas: SPOUT domain containing methyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spout1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites