Genas
MMP21
matrix metallopeptidase 21
- HGNC 14357(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000154485(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 118856(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q26.2
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 125 766 453–125 775 821 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 9,4 kb
- Baltymas
- 569 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000368808.3NM_147191.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MMP21 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Heterotaksija ir laterališkumo sutrikimai
- Vidaus organų heterotaksija
Neteisingas kairės ir dešinės pusių vidaus organų išsidėstymas, sukeltas tokių genų pokyčių kaip ZIC3 (X chromosomoje susietas), NODAL, CFC1, MMP21 ir PKD1L1, dažnai kartu su sudėtingais širdies defektais ir blužnies anomalijomis.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie šią būklę padeda atlikti širdies ir pilvo ultragarsinius tyrimus, imtis apsaugos nuo infekcijų, jei blužnis nesivysčiusi, bei gauti reprodukcinio konsultavimo.
Kaip išdėstytas MMP21
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 9,4 kb geno; 1 710 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MMP21
8
MMP21 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,4 kb MMP21 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MMP21
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MMP21, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Mitral atresia
- Right aortic arch
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped lung artery
- Abnormal cardiac septum morphology
Rodyti dar 10 savybių
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Hole in center of heart
- Interrupted aortic arch
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Multiple small spleens
- Pulmonary artery atresia
- Small right heart chamber
- Total anomalous pulmonary venous return
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MMP21 genas: matrix metallopeptidase 21. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mmp21
Dante Labs. MMP21 genas: matrix metallopeptidase 21 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mmp21
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites