Genas
PRKAG2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
- HGNC 9386(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000106617(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51422(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q36.1
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 321 kb
- Baltymas
- 569 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000287878.9NM_016203.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRKAG2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Sindrominės ir metabolinės kardiomiopatijos
- Su PRKAG2 susijusi kardiomiopatijaAutosominis dominantinis
Širdies glikogeno kaupimosi būklė, kurią sukelia PRKAG2 pokyčiai ir dėl kurios sustorėja širdies raumuo bei atsiranda laidumo sutrikimų, pavyzdžiui, Wolff-Parkinson-White tipo pokyčių.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie šią ligą padeda stebėti ritmą, nes kai kuriems žmonėms reikia širdies stimuliatoriaus arba papildomo laidumo takelio gydymo.
Platesnės grupės
Hipertrofinė kardiomiopatija
- Autosominis dominantinis
Vienas iš 62 su juo susijusių genų
Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
Ką duoda žinojimas
Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas PRKAG2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,3 kb iš 321 kb geno; 1 710 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRKAG2
23
PRKAG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 321 kb PRKAG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (2)
Čia pateikiami PRKAG2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Eksonas 7 | 151 576 412 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R531Q | c.1592G>A | Eksonas 15 | 151 560 610 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
Savybės, susijusios su PRKAG2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRKAG2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased myocardial glycogen content
- Shortened PR interval
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Cardiac failure
- Prolonged QRS complex
- Aborted sudden cardiac death
- Atrial flutter
Rodyti dar 23 savybių
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Fainting spell
- Low blood pressure
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- ST segment elevation
- Biventricular hypertrophy
- Fluid around heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left axis deviation
- Left bundle branch block
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment depression
- Sudden cardiac death
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways
- Asymmetric septal hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Myofiber disarray
- Palpitations
- Sinus bradycardia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRKAG2 genas: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prkag2
Dante Labs. PRKAG2 genas: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prkag2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites