Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC34A2

solute carrier family 34 member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p15.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 25 655 851–25 678 748 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 22,9 kb
Baltymas
690 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
NAPI-3B, NaPi-2b, NPTIIb, NaPi2b, NAPI-IIb
MANE Select transkriptas
ENST00000382051.8NM_006424.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pulmonarna alveolinė mikrolitiazė

    • Autosominis recesyvinis

      Mikroskopinių kalcio fosfato nuosėdų palaipsnis kaupimasis alveolėse, atsirandantis dėl SLC34A2 fosfato transporterio funkcijos praradimo. Metus ar ilgiau ligos simptomų gali ir nebūti, tačiau vėliau plaučių funkcija gali sumažėti.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, reguliariai stebėti plaučių funkciją, o nešiotojams – suteikti informacijos šeimos planavimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC34A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra SLC34A2. SLC34A2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 25 167 300 iki 26 167 299.Chromosoma 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.225,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, tiesioginė grandinėPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, tiesioginė grandinėZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, tiesioginė grandinėANAPC4SLC34A2: 25 655 851–25 678 748, tiesioginė grandinėSLC34A2SEL1L3: 25 713 965–25 863 760, atvirkštinė grandinėSEL1L3SMIM20: 25 861 830–25 931 807, tiesioginė grandinėSMIM20RBPJ: 26 163 455–26 435 131, tiesioginė grandinėRBPJSLC34A2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 25 655 851–25 655 890, 40 baziųEksonas 2: 25 662 498–25 662 612, 115 baziųEksonas 3: 25 662 705–25 662 842, 138 baziųEksonas 4: 25 664 202–25 664 330, 129 baziųEksonas 5: 25 666 128–25 666 271, 144 baziųEksonas 6: 25 667 880–25 667 991, 112 baziųEksonas 7: 25 669 647–25 669 842, 196 baziųEksonas 8: 25 670 738–25 670 833, 96 baziųEksonas 9: 25 671 601–25 671 721, 121 bazėEksonas 10: 25 673 087–25 673 254, 168 baziųEksonas 11: 25 674 296–25 674 412, 117 baziųEksonas 12: 25 674 505–25 674 629, 125 baziųEksonas 13: 25 676 135–25 678 748, 2 614 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 22,9 kb geno; 2 073 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC34A2

7

SLC34A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,9 kb SLC34A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC34A2 genas: solute carrier family 34 member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc34a2

Vancouver

Dante Labs. SLC34A2 genas: solute carrier family 34 member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc34a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test