Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYB5A

cytochrome b5 type A

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q22.3
Koordinatės
Chromosoma 18: 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 41,1 kb
Baltymas
134 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MCB5
Ankstesni simboliai
CYB5
MANE Select transkriptas
ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dedinis methemoglobinemija ir nestabilūs hemoglobinai

    • Dedinė methemoglobinemija

      Nuo gimimo padidėjęs methemoglobino kiekis, kurį sukelia recesyviniai CYB5R3 ar CYB5A pakitimai arba dominuojantys hemoglobino M variantai globino genuose; II tipo CYB5R3 trūkumas taip pat sukelia sunkius vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda paaiškinti nepaaiškinamą cianozę ir padeda vengti vaistų, didinančių methemoglobino kiekį, pavyzdžiui, dapsono, benzokaino ir nitritų; metileno mėlynasis gydo fermentines formas, tačiau jo negalima skirti žmonėms, turintiems G6PD trūkumą.

Kaip išdėstytas CYB5A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra CYB5A. CYB5A ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 73 771 405 iki 74 771 404.Chromosoma 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15: 74 073 344–74 147 867, atvirkštinė grandinėFBXO15TIMM21: 74 148 512–74 160 531, tiesioginė grandinėTIMM21CYB5A: 74 250 846–74 291 963, atvirkštinė grandinėCYB5AC18orf63: 74 315 839–74 359 189, tiesioginė grandinėC18orf63DIPK1C: 74 434 101–74 457 944, atvirkštinė grandinėDIPK1CCNDP2: 74 494 112–74 523 561, tiesioginė grandinėCNDP2CNDP1: 74 534 400–74 594 850, tiesioginė grandinėCNDP1ZNF407: 74 597 848–75 065 671, tiesioginė grandinėZNF407CYB5A diagrama: 5 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 74 250 846–74 253 665, 2 820 baziųEksonas 4: 74 255 741–74 255 775, 35 baziųEksonas 3: 74 260 915–74 260 944, 30 baziųEksonas 2: 74 263 349–74 263 477, 129 baziųEksonas 1: 74 291 747–74 291 963, 217 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 41,1 kb geno; 405 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYB5A

2

CYB5A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 41,1 kb CYB5A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYB5A genas: cytochrome b5 type A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A genas: cytochrome b5 type A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyb5a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test