Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ACVRL1

activin A receptor like type 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.13
Koordinatės
Chromosoma 12: 51 907 504–51 923 361 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 15,9 kb
Baltymas
503 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HHT2, ALK1, HHT
Ankstesni simboliai
ACVRLK1, ORW2
MANE Select transkriptas
ENST00000388922.9NM_000020.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hereditarna hemoragijinė teleangiektazija

    • Teleangiektazija, hereditarinė hemoragijinė, 2 tipasAutosominis dominantinis

      Bet kuri hereditarinė hemoragijinė teleangiektazija, kurios priežastis – ACVRL1 geno mutacija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Autosominis dominantinis

      Angiogenezės sutrikimas, sukeliantis arteriovenines dilatacijas: odos ir gleivinių hemoragines teleangiektazijas ir vidaus organų šuntavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
    • Teleangiektazija

      Smulkiųjų kraujagyslių lokali dilatacija, dėl kurios oda ar gleivinės paraudusios.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ACVRL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ACVRL1. ACVRL1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 51 415 433 iki 52 415 432.Chromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbSLC4A8: 51 391 317–51 515 763, tiesioginė grandinėSLC4A8SCN8A: 51 590 266–51 812 864, tiesioginė grandinėSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, atvirkštinė grandinėTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, atvirkštinė grandinėFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, tiesioginė grandinėANKRD33ACVRL1: 51 907 504–51 923 361, tiesioginė grandinėACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, tiesioginė grandinėACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, tiesioginė grandinėTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, tiesioginė grandinėNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, tiesioginė grandinėATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, tiesioginė grandinėSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, atvirkštinė grandinėKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, tiesioginė grandinėKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, tiesioginė grandinėKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, atvirkštinė grandinėKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, atvirkštinė grandinėKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, atvirkštinė grandinėKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, atvirkštinė grandinėKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, atvirkštinė grandinėKRT82ACVRL1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 86 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 47 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 26 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 51 907 504–51 907 695, 192 baziųEksonas 2: 51 912 470–51 912 535, 66 baziųEksonas 3: 51 913 099–51 913 350, 252 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 51 913 559–51 913 770, 212 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 51 913 974–51 914 073, 100 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 51 914 439–51 914 585, 147 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 51 915 225–51 915 500, 276 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 51 916 036–51 916 233, 198 bazių. 17 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 51 918 985–51 919 115, 131 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 51 920 759–51 923 361, 2 603 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 10. Išvardyti123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 15,9 kb geno; 1 512 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACVRL1

369

ACVRL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,9 kb ACVRL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (92)

Čia pateikiami ACVRL1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
C46Sc.137G>CEksonas 351 913 174Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C51Gc.151T>GEksonas 351 913 188Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C89Fc.266G>TEksonas 351 913 303Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C207Lfs*51c.620delEksonas 551 914 067Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E236Kc.706G>AEksonas 651 914 519Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
H328Yc.982C>TEksonas 751 915 434Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
N98Sc.293A>GEksonas 351 913 330Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
Q490Xc.1468C>TEksonas 1051 920 849Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R411Qc.1232G>AEksonas 851 916 219Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S186Ic.557G>TEksonas 551 914 005Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 92 ACVRL1 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ACVRL1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACVRL1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the cardiovascular system

Rodyti dar 19 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACVRL1 genas: activin A receptor like type 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acvrl1

Vancouver

Dante Labs. ACVRL1 genas: activin A receptor like type 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acvrl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test