Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLXND1

plexin D1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
Eksonai
36 eksonų per 51,5 kb
Baltymas
1 925 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0620
MANE Select transkriptas
ENST00000324093.9NM_015103.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Mobius sindromasAutosominis dominantinis

      Moebius sindromas – labai retas įgimtas kaukolės nervų disinervacijos sutrikimas, kuriam būdingas visiškas ar dalinis veido paralyžius kartu su abiejų šeštosios kaukolės nervų poros (n. abducens) parezė, sukelianti akies abdukcijos (atitraukimo į šoną) sutrikimą. Sindromui taip pat būdingos įvairios kitos įgimtos anomalijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PLXND1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PLXND1. PLXND1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 129 080 945 iki 130 080 944.Chromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbRAB43: 129 087 569–129 123 694, atvirkštinė grandinėRAB43ISY1-RAB43: 129 087 575–129 161 036, atvirkštinė grandinėISY1-RAB43ISY1: 129 127 415–129 161 349, atvirkštinė grandinėISY1CNBP: 129 167 291–129 184 008, atvirkštinė grandinėCNBPCOPG1: 129 249 575–129 278 068, tiesioginė grandinėCOPG1HMCES: 129 278 441–129 306 283, tiesioginė grandinėHMCESH1-10: 129 314 771–129 316 286, atvirkštinė grandinėH1-10EFCAB12: 129 401 321–129 428 645, atvirkštinė grandinėEFCAB12IFT122: 129 429 607–129 520 510, tiesioginė grandinėIFT122MBD4: 129 430 282–129 440 543, atvirkštinė grandinėMBD4RHO: 129 528 637–129 535 344, tiesioginė grandinėRHOH1-8: 129 543 175–129 551 467, tiesioginė grandinėH1-8PLXND1: 129 555 214–129 606 676, atvirkštinė grandinėPLXND1TMCC1: 129 647 792–129 893 778, atvirkštinė grandinėTMCC1TRH: 129 974 293–129 977 940, tiesioginė grandinėTRHPLXND1 diagrama: 36 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEksonas 36: 129 555 214–129 556 428, 1 215 baziųEksonas 35: 129 556 617–129 556 691, 75 baziųEksonas 34: 129 557 083–129 557 223, 141 bazėEksonas 33: 129 558 428–129 558 575, 148 baziųEksonas 32: 129 559 620–129 559 783, 164 baziųEksonas 31: 129 560 330–129 560 434, 105 baziųEksonas 30: 129 560 689–129 560 723, 35 baziųEksonas 29: 129 561 646–129 561 709, 64 baziųEksonas 28: 129 561 800–129 561 903, 104 baziųEksonas 27: 129 562 787–129 562 943, 157 baziųEksonas 26: 129 563 094–129 563 240, 147 baziųEksonas 25: 129 565 340–129 565 538, 199 baziųEksonas 24: 129 565 887–129 566 017, 131 bazėEksonas 23: 129 566 527–129 566 631, 105 baziųEksonas 22: 129 567 492–129 567 604, 113 baziųEksonas 21: 129 567 698–129 567 805, 108 baziųEksonas 20: 129 569 843–129 569 957, 115 baziųEksonas 19: 129 570 786–129 570 935, 150 baziųEksonas 18: 129 571 040–129 571 303, 264 baziųEksonas 17: 129 571 509–129 571 599, 91 bazėEksonas 16: 129 571 677–129 571 844, 168 baziųEksonas 15: 129 572 609–129 572 748, 140 baziųEksonas 14: 129 572 842–129 572 941, 100 baziųEksonas 13: 129 573 594–129 573 745, 152 baziųEksonas 12: 129 574 336–129 574 490, 155 baziųEksonas 11: 129 575 469–129 575 562, 94 baziųEksonas 10: 129 575 766–129 575 855, 90 baziųEksonas 9: 129 578 329–129 578 433, 105 baziųEksonas 8: 129 583 567–129 583 669, 103 baziųEksonas 7: 129 584 125–129 584 233, 109 baziųEksonas 6: 129 584 385–129 584 562, 178 baziųEksonas 5: 129 585 952–129 586 081, 130 baziųEksonas 4: 129 586 172–129 586 272, 101 bazėEksonas 3: 129 586 588–129 586 719, 132 baziųEksonas 2: 129 589 351–129 589 527, 177 baziųEksonas 1: 129 605 329–129 606 676, 1 348 bazių3630201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,9 kb iš 51,5 kb geno; 5 778 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLXND1 genas: plexin D1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plxnd1

Vancouver

Dante Labs. PLXND1 genas: plexin D1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plxnd1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test