Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 5 253 188–5 254 781 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,6 kb
Baltymas
147 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HBG-T1
MANE Select transkriptas
ENST00000336906.6NM_000184.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Talasemija

    • Beta talasemija ir susiję sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Beta globino gamybos sutrikimai, įskaitant beta talasemiją, hemoglobino E-beta talasemiją, delta-beta talasemiją ir hemoglobino Lepore, nuo nešiotojo būsenos su lengva anemija iki nuo transfuzijų priklausomos ligos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nešiotojo būsena svarbi planuojant šeimą, o sergantiems žmonėms gali prireikti transfuzijų, geležies chelatinės terapijos ar naujesnių gydymo būdų.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HBG2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra HBG2. HBG2 ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 4 753 985 iki 5 753 984.Chromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, tiesioginė grandinėOR51F1: 4 768 979–4 769 938, atvirkštinė grandinėOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, atvirkštinė grandinėOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, tiesioginė grandinėOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, atvirkštinė grandinėOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, tiesioginė grandinėOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, tiesioginė grandinėOR51G2: 4 912 588–4 919 350, atvirkštinė grandinėOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, atvirkštinė grandinėOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, atvirkštinė grandinėOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, atvirkštinė grandinėOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, tiesioginė grandinėOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, tiesioginė grandinėOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, atvirkštinė grandinėOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, tiesioginė grandinėOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, atvirkštinė grandinėOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, atvirkštinė grandinėOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, atvirkštinė grandinėOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, atvirkštinė grandinėHBD: 5 232 678–5 243 698, atvirkštinė grandinėHBDHBG1: 5 248 204–5 249 859, atvirkštinė grandinėHBG1: 5 248 270–5 254 783, atvirkštinė grandinėHBG2: 5 253 188–5 254 781, atvirkštinė grandinėHBG2: 5 254 392–5 678 434, atvirkštinė grandinėHBE1: 5 268 345–5 505 652, atvirkštinė grandinėHBE1OR51B4: 5 301 014–5 301 946, atvirkštinė grandinėOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, atvirkštinė grandinėOR51B2: 5 323 359–5 324 297, atvirkštinė grandinėOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, tiesioginė grandinėOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, tiesioginė grandinėOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, tiesioginė grandinėOR51Q1OR51I1: 5 440 570–5 441 514, atvirkštinė grandinėOR51I2: 5 449 323–5 456 518, tiesioginė grandinėOR52D1: 5 488 685–5 489 749, tiesioginė grandinėUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, atvirkštinė grandinėUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, atvirkštinė grandinėOR52H1: 5 544 489–5 548 540, atvirkštinė grandinėOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, tiesioginė grandinėOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, tiesioginė grandinėTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, tiesioginė grandinėTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, tiesioginė grandinėTRIM5: 5 663 195–5 938 619, atvirkštinė grandinėTRIM22: 5 689 610–5 737 089, tiesioginė grandinėTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, tiesioginė grandinėOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, tiesioginė grandinėOR56B1HBG2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 5 253 188–5 253 405, 218 baziųEksonas 2: 5 254 292–5 254 514, 223 baziųEksonas 1: 5 254 637–5 254 781, 145 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,6 kb iš 1,6 kb geno; 444 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HBG2

2

HBG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,6 kb HBG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HBG2 genas: hemoglobin subunit gamma 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. HBG2 genas: hemoglobin subunit gamma 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hbg2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test