Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SFTPC

surfactant protein C

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 2,7 kb
Baltymas
191 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Ankstesni simboliai
SFTP2
MANE Select transkriptas
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Plaučių surfaktanto apykaitos sutrikimas

    • Paveldima alveolinė plaučių proteinozė ir surfaktanto disfunkcija

      Paveldimi surfaktanto gamybos ar šalinimo sutrikimai, įskaitant tuos, kuriuos sukelia SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB ir MARS1 genai. Jie gali pasireikšti – nuo mirtino kvėpavimo distreso naujagimiams iki intersticinės plaučių ligos vaikams ir suaugusiesiems.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti anksčiau nustatyti diagnozę, gauti specialistų kvėpavimo takų priežiūrą, prireikus apsvarstyti visų plaučių skalavimą ar transplantaciją, taip pat suteikti informacijos šeimos planavimui.

Kaip išdėstytas SFTPC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra SFTPC. SFTPC ir dar 24 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 21 663 139 iki 22 663 138.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, atvirkštinė grandinėGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, atvirkštinė grandinėDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, tiesioginė grandinėXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, tiesioginė grandinėNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, tiesioginė grandinėFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, tiesioginė grandinėDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, tiesioginė grandinėFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, atvirkštinė grandinėHR: 22 114 042–22 133 393, atvirkštinė grandinėHRURF: 22 130 458–22 131 010, atvirkštinė grandinėHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, atvirkštinė grandinėREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, atvirkštinė grandinėLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, tiesioginė grandinėSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, tiesioginė grandinėBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, atvirkštinė grandinėPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, tiesioginė grandinėPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, tiesioginė grandinėPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, tiesioginė grandinėSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, tiesioginė grandinėPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, tiesioginė grandinėSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, tiesioginė grandinėPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, tiesioginė grandinėC8orf58: 22 599 588–22 604 271, tiesioginė grandinėC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, tiesioginė grandinėBIN3: 22 610 290–22 669 148, atvirkštinė grandinėSFTPC diagrama: 6 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 22 161 798–22 161 870, 73 baziųEksonas 2: 22 162 574–22 162 732, 159 baziųEksonas 3: 22 163 080–22 163 202, 123 baziųEksonas 4: 22 163 436–22 163 546, 111 baziųEksonas 5: 22 163 901–22 164 059, 159 baziųEksonas 6: 22 164 266–22 164 479, 214 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 2,7 kb geno; 576 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SFTPC

16

SFTPC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2,7 kb SFTPC geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SFTPC genas: surfactant protein C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. SFTPC genas: surfactant protein C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sftpc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test