Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AEBP1

AE binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p13
Koordinatės
Chromosoma 7: 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
Eksonai
21 eksonas per 10,2 kb
Baltymas
1 158 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ACLP
MANE Select transkriptas
ENST00000223357.8NM_001129.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas AEBP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AEBP1. AEBP1 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 7, nuo 43 609 453 iki 44 609 452.Chromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, atvirkštinė grandinėCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, tiesioginė grandinėSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, tiesioginė grandinėBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, atvirkštinė grandinėMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, atvirkštinė grandinėURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, atvirkštinė grandinėURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, tiesioginė grandinėUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, tiesioginė grandinėSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, tiesioginė grandinėDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, atvirkštinė grandinėPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, atvirkštinė grandinėPOLMAEBP1: 44 104 345–44 114 560, tiesioginė grandinėAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, atvirkštinė grandinėPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, atvirkštinė grandinėMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, atvirkštinė grandinėGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, tiesioginė grandinėYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, atvirkštinė grandinėCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, atvirkštinė grandinėNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, atvirkštinė grandinėNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, atvirkštinė grandinėDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, atvirkštinė grandinėTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, tiesioginė grandinėOGDHAEBP1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 44 104 345–44 104 918, 574 baziųEksonas 2: 44 106 546–44 106 887, 342 baziųEksonas 3: 44 107 439–44 107 510, 72 baziųEksonas 4: 44 107 629–44 107 700, 72 baziųEksonas 5: 44 107 809–44 107 931, 123 baziųEksonas 6: 44 108 007–44 108 084, 78 baziųEksonas 7: 44 108 899–44 108 976, 78 baziųEksonas 8: 44 109 107–44 109 184, 78 baziųEksonas 9: 44 109 288–44 109 341, 54 baziųEksonas 10: 44 110 015–44 110 124, 110 baziųEksonas 11: 44 110 207–44 110 346, 140 baziųEksonas 12: 44 110 725–44 110 809, 85 baziųEksonas 13: 44 110 913–44 111 057, 145 baziųEksonas 14: 44 111 154–44 111 239, 86 baziųEksonas 15: 44 111 507–44 111 630, 124 baziųEksonas 16: 44 111 854–44 112 050, 197 baziųEksonas 17: 44 112 142–44 112 321, 180 baziųEksonas 18: 44 112 558–44 112 909, 352 baziųEksonas 19: 44 112 991–44 113 130, 140 baziųEksonas 20: 44 113 252–44 113 351, 100 baziųEksonas 21: 44 113 594–44 114 560, 967 bazių12468101214161820215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 10,2 kb geno; 3 477 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AEBP1

15

AEBP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,2 kb AEBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AEBP1 genas: AE binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. AEBP1 genas: AE binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aebp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test